Oorzaken – Hemofilie

Hoe de mutatie wordt geërfd

De genverandering bevindt zich op het X-chromosoom. Het kan worden gedragen door de moeder of de vader, of door beide.

De kans dat een kind het veranderde hemofilie-gen erft, hangt af van welke van hun ouders het veranderde gen heeft.

Als alleen de moeder het veranderde gen heeft

Als een vrouw met het veranderde gen en een niet-betrokken man een kind krijgen, is er een:

• 1 op 4 kans op een niet aangetaste babyjongen
• 1 op 4 kans op een babyjongen met hemofilie
• 1 op 4 kans op een niet aangetast babymeisje
• 1 op 4 kans op een babymeisje met een aangetast X-chromosoom

In de laatste situatie wordt het meisje drager van het veranderde gen. Dit betekent dat zij het aan haar kinderen kan doorgeven, maar zelf meestal geen ernstige verschijnselen van hemofilie zal hebben.

Sommige vrouwelijke dragers hebben echter soms bloedingsproblemen, zoals hevige menstruaties.

Als alleen de vader het veranderde gen heeft

Als een man met hemofilie een zoon krijgt bij een niet-aangedane vrouw, is er geen kans dat de jongen hemofilie krijgt.

Dit komt omdat hij zijn X-chromosoom altijd erft van zijn moeder, die in dit geval het veranderde gen niet heeft.

Dochters die de man krijgt, worden echter drager van het gemuteerde hemofilie-gen en kunnen dit doorgeven aan hun kinderen.

Als beide ouders het veranderde gen hebben

Als een vrouw met het veranderde gen en een man met hemofilie een baby krijgen, is er een:

• 1 op 4 kans op een baby van een jongen met hemofilie
• 1 op 4 kans op een baby van een jongen met hemofilie
• 1 op 4 kans op een baby van een meisje dat drager is van hemofilie
• 1 op 4 kans op een baby meisje met hemofilie

Dit betekent dat het mogelijk is voor een vrouw om hemofilie te hebben, hoewel het zeer zeldzaam is.