Hoe worden genetische aandoeningen gediagnosticeerd?

Een arts kan een diagnose van een genetische aandoening vermoeden op basis van de fysieke kenmerken van een persoon en zijn familiegeschiedenis, of op basis van de resultaten van een screeningstest.

Genetische tests zijn een van de verschillende instrumenten die artsen gebruiken om genetische aandoeningen te diagnosticeren. De benaderingen voor het maken van een genetische diagnose omvatten:

• Een lichamelijk onderzoek: Bepaalde fysieke kenmerken, zoals onderscheidende gelaatstrekken, kunnen de diagnose van een genetische aandoening suggereren. Een geneticus zal een grondig lichamelijk onderzoek doen dat metingen kan omvatten zoals de afstand rond het hoofd (hoofdomtrek), de afstand tussen de ogen, en de lengte van de armen en benen. Afhankelijk van de situatie, kunnen gespecialiseerde onderzoeken zoals het zenuwstelsel (neurologische) of oog (oftalmologische) onderzoeken worden uitgevoerd. De arts kan ook gebruikmaken van beeldvormend onderzoek, zoals röntgenstralen, CT-scans (computergestuurde tomografie) of MRI-scans (magnetische resonantiebeeldvorming) om de structuren in het lichaam te bekijken.

• Persoonlijke medische voorgeschiedenis: Informatie over de gezondheid van een individu, vaak teruggaand tot de geboorte, kan aanwijzingen geven voor een genetische diagnose. Een persoonlijke medische geschiedenis omvat gezondheidsproblemen in het verleden, ziekenhuisopnames en operaties, allergieën, medicatie, en de resultaten van alle medische of genetische tests die reeds zijn gedaan.

• Familiale medische geschiedenis: Omdat genetische aandoeningen vaak in families voorkomen, kan informatie over de gezondheid van familieleden een belangrijk hulpmiddel zijn bij het diagnosticeren van deze aandoeningen. Een arts of genetisch consulent zal vragen naar de gezondheidstoestand van de ouders van een individu, broers en zussen, kinderen, en mogelijk meer verre familieleden. Deze informatie kan aanwijzingen geven over de diagnose en het overervingspatroon van een genetische aandoening in een familie.

• Laboratoriumtests, met inbegrip van genetische tests: Moleculaire, chromosomale en biochemische genetische tests worden gebruikt om genetische aandoeningen te diagnosticeren. Andere laboratoriumtests die de niveaus van bepaalde stoffen in bloed en urine meten, kunnen ook helpen een diagnose te stellen.

Genetische tests zijn momenteel beschikbaar voor veel genetische aandoeningen. Voor sommige aandoeningen bestaat echter geen genetische test; ofwel is de genetische oorzaak van de aandoening onbekend, ofwel is er nog geen test ontwikkeld. In deze gevallen kan een combinatie van de hierboven genoemde benaderingen worden gebruikt om een diagnose te stellen. Zelfs wanneer genetische tests beschikbaar zijn, worden de hierboven genoemde hulpmiddelen gebruikt om de mogelijkheden te beperken (bekend als een differentiële diagnose) en de meest geschikte genetische tests te kiezen.

Een diagnose van een genetische aandoening kan op elk moment van het leven worden gesteld, van voor de geboorte tot op hoge leeftijd, afhankelijk van wanneer de kenmerken van de aandoening verschijnen en de beschikbaarheid van tests. Soms kan het hebben van een diagnose beslissingen over behandeling en beheer sturen. Een genetische diagnose kan ook aangeven of andere familieleden kunnen worden beïnvloed door of risico lopen op een specifieke aandoening. Zelfs wanneer er geen behandeling voor een bepaalde aandoening beschikbaar is, kan het hebben van een diagnose mensen helpen te weten wat ze kunnen verwachten en kan het hen helpen nuttige ondersteunings- en pleitbezorgingsbronnen te identificeren.