Het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Presentatie bij de geboorte is met macrosomie, navelbreuk en craniosynostose die varieert van klaverblad configuratie tot overheersende betrokkenheid van de metopische kam tot craniofaciale asymmetrie. Schedelanomalieën kunnen leiden tot verhoogde intercraniale druk, moeilijkheden bij de articulatie, frequente otitis media en daaruit voortvloeiend gehoorverlies. Typische afwijkingen aan de vingers zijn brachydactylie, cutane syndactylie, preaxiale polydactylie in de tenen en postaxiale polydactylie in de handen met brede duimen en afwezige middelste vingerkootjes. Karakteristieke gelaatstrekken kunnen zijn: vlakke neusrug met epicanthal plooien, naar beneden hellende palpebrale spleten, hoornvliesafwijkingen, laag aangezette, naar achteren gedraaide misvormde oren, en een onderontwikkelde boven- en onderkaak. Aangeboren hartafwijkingen komen vaak voor en kunnen ventrikelseptumor, patent ductus arteriosus, pulmonale stenose, tetralogie van Fallot en transpositie van grote vaten omvatten. Intellectuele handicap komt vaak voor (bij 63-75% van de gevallen). Mannen hebben vaak genitale afwijkingen zoals hypogonadisme en cryptorchidisme. Een klein primair gebit is gebruikelijk, de tanden zijn kort, ondermaats en staan ver uit elkaar, verschijnen als kleine knoppen die tot aan de gingivaranden zijn afgesleten en vaak is er langdurig behoud van het primair gebit. De groei is ietwat vertraagd of normaal en veel mensen hebben een klein gestalte. Aanhoudende zwaarlijvigheid, met name truncal zwaarlijvigheid, beginnend in de kindertijd komt vaak voor. Bijkomende skeletafwijkingen zoals misvormde heupen, kyphoscoliosis, en genu valgum komen vaak voor. Situs inversus, dextrocardia, en polysplenia is waargenomen bij een paar patiënten.