Hemosiderose

Hemosiderose is een vorm van ijzeroverbelastingsaandoening die resulteert in de ophoping van hemosiderine.

Hemosiderose

Afbeelding van een nier bekeken onder een microscoop. De bruine gebieden bevatten hemosiderine

Hematologie

Typen omvatten:

• Transfusie hemosiderose
• Idiopathische pulmonale hemosiderose
• Transfusiediabetes

Hemosiderineafzetting in de longen wordt vaak gezien na diffuse alveolaire bloeding, die optreedt bij ziekten zoals het syndroom van Goodpasture, granulomatose met polyangiitis, en idiopathische pulmonale hemosiderose. Mitralisstenose kan ook leiden tot pulmonale hemosiderose. Hemosiderine verzamelt zich in het hele lichaam bij hemochromatose. Hemosiderineafzetting in de lever is een veel voorkomend kenmerk van hemochromatose en is de oorzaak van leverfalen bij deze ziekte. Selectieve ijzerafzetting in de bètacellen van de pancreaseilandjes leidt tot diabetes als gevolg van de distributie van transferrinereceptoren op de bètacellen van de eilandjes en in de huid leidt het tot hyperpigmentatie. Hemosiderine-afzetting in de hersenen wordt waargenomen na bloedingen uit welke bron dan ook, met inbegrip van chronische subdurale bloedingen, cerebrale arterioveneuze malformaties, caverneuze hemangiomata. Hemosiderine verzamelt zich in de huid en wordt langzaam verwijderd na bloeduitstortingen; hemosiderine kan achterblijven bij sommige aandoeningen zoals stasis dermatitis. Hemosiderine in de nieren is in verband gebracht met uitgesproken hemolyse en een zeldzame bloedaandoening die paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie wordt genoemd.

Hemosiderine kan zich afzetten bij ziekten die met ijzeroverbelasting in verband worden gebracht. Deze ziekten zijn typisch ziekten waarbij chronisch bloedverlies frequente bloedtransfusies vereist, zoals sikkelcelanemie en thalassemie, hoewel bèta-thalassemie minor in verband is gebracht met hemosiderine-afzettingen in de lever bij mensen met niet-alcoholische vette leverziekte, onafhankelijk van transfusies.

Iron overload treedt op wanneer de ijzeropname gedurende een langere periode is verhoogd als gevolg van regelmatige transfusie van volbloed en rode bloedcellen of door verhoogde absorptie van ijzer via het maag-darmkanaal (GI).

Beide verschijnselen komen voor bij thalassemieën, waarbij bloedtransfusie de belangrijkste oorzaak is van ijzeroverbelasting bij thalassemie major en verhoogde GI-absorptie belangrijker is bij patiënten met intermedia thalassemie die niet vaak getransfundeerd worden.

Elke eenheid bloed bevat ongeveer 200 mg ijzer. Na 50 eenheden transfusie, of eerder bij kinderen, ontwikkelt zich siderose, met verhoogde pigmentatie van de aan licht blootgestelde huid en gevoeligheid voor infecties, verminderde groei en vertraagde seksuele ontwikkeling en puberteit(24). Het aanbevolen schema voor rode celtransfusie voor patiënten met β-thalassemie bedraagt 116-232 mg ijzer per kg gewicht op jaarbasis (0,32-0,64 mg/Kg/dag).

Het menselijk lichaam ontbeert een mechanisme om overtollig ijzer uit te scheiden. Ophoping van ijzer is giftig voor vele weefsels en veroorzaakt hartfalen, cirrose, leverkanker, groeiachterstand en endocriene abnormaliteiten. Bij gebrek aan regelmatige ijzerchelatietherapie varieert de ijzerbelasting. Monitoring van transfusie-ijzeroverbelasting is essentieel voor effectieve en veilige ijzerchelatie die is afgestemd op de specifieke behoeften van het individu.

Serumferritine (SF) dat ten minste elke 3 maanden wordt gemeten (de momenteel aanvaarde streefwaarde ligt tussen 500-1000 mg/L) moet ook worden geëvalueerd, samen met de leverijzerconcentratie (LIC) die wordt beoordeeld met een gevalideerde en gestandaardiseerde MRI-techniek en myocardiaal ijzer zoals gemeten door op MRI gebaseerde methoden met specifieke software T2*.

Voor het monitoren van transfusie-ijzeroverbelasting, andere orgaanfuncties en ijzer-gemedieerde schade wordt bewaking van de patiënt op diabetes, hypothyreoïdie, hypoparathyreoïdie en hypogonadotroop hypogonadisme aanbevolen.