GRACILE-syndroom

GRACILE-syndroom is een ernstige aandoening die al voor de geboorte begint. GRACILE staat voor de karakteristieke kenmerken van de aandoening: groeiachterstand, aminoacidurie, cholestase, ijzeroverbelasting, melkzuurose en vroegtijdige dood.

Bij het GRACILE-syndroom is de groei voor de geboorte traag (intra-uteriene groeiachterstand). Pasgeborenen met het syndroom zijn kleiner dan gemiddeld en kunnen niet groeien en aankomen in het verwachte tempo (failure to thrive). Een kenmerk van het GRACILE syndroom is een teveel aan ijzer in de lever, dat waarschijnlijk al voor de geboorte begint. Het ijzergehalte kan na de geboorte beginnen te verbeteren, maar blijft meestal verhoogd. Baby’s met het GRACILE-syndroom hebben al op de eerste dag van hun leven een ophoping van melkzuur in hun lichaam (melkzuurocose). Zij hebben ook nierproblemen die leiden tot een overmaat van moleculen genaamd aminozuren in de urine (aminoacidurie). Baby’s met het GRACILE-syndroom hebben cholestase, d.w.z. een verminderd vermogen om een spijsverteringsvloeistof, gal genaamd, te produceren en af te geven. Cholestase leidt tot onomkeerbare leverziekte (cirrose) in de eerste levensmaanden.

Wegens de ernstige gezondheidsproblemen die door het GRACILE-syndroom worden veroorzaakt, overleven zuigelingen met deze aandoening niet langer dan enkele maanden, en ongeveer de helft sterft binnen enkele dagen na de geboorte.