Genetics Awareness Project

Wat is genetica?: Wat is genetisch onderzoek?

Wat is genetisch onderzoek?

Het veld van genetisch onderzoek werkt aan het vinden van de genen die ziekte veroorzaken.

Genetisch onderzoek is de studie van menselijk DNA om uit te vinden welke genen en omgevingsfactoren bijdragen aan ziekten. Als we erachter komen wat ziektes veroorzaakt, kunnen we ziektes beter opsporen, beter behandelen en hopelijk zelfs voorkomen dat ziektes überhaupt ontstaan!

Bijna elke ziekte die we kennen, heeft een genetische component. Afhankelijk van de ziekte kan de genetische bijdrage heel groot zijn, heel klein, of, meestal, ergens daar tussenin. Onderzoekers bestuderen bijna elke ziekte om uit te vinden hoe genetische factoren kunnen bijdragen. We erven onze genen van onze ouders. Genen vertellen ons lichaam hoe te ontwikkelen en te functioneren. Er zijn ongeveer 25.000 genen die de dingen maken die ons lichaam nodig heeft om te ontwikkelen en te werken. Elk gen is opgebouwd uit DNA. DNA is een zeer lange code die slechts 4 letters gebruikt. We weten dat variaties in deze code de manier waarop een gen werkt kunnen veranderen. Soms zit de variatie in slechts één letter. Dit wordt een SNP genoemd. De meeste SNPs veroorzaken geen problemen. Ze dragen ofwel bij tot de normale verschillen tussen personen, of hebben helemaal geen effect. Echter, een klein aantal SNPs kan de manier waarop het gen werkt veranderen en bijdragen tot ziekte. Soms wordt de DNA-code veranderd door ontbrekende of extra stukjes. De ontbrekende of extra stukjes kunnen zo klein zijn als één letter of zo groot als duizenden. Afhankelijk van wat er ontbreekt of extra is, kan dit ook bijdragen tot gezondheidsproblemen.

Onderzoek waarbij families betrokken zijn

Ziektes zoals autisme, de ziekte van Alzheimer, hartziekten en kanker komen veel voor. Ongeveer 1 op de 110 kinderen wordt getroffen door autisme, 1 op de 10 volwassenen krijgt de ziekte van Alzheimer en 1 op de 3 volwassenen krijgt in zijn leven kanker. Aangezien dit veel voorkomende ziekten zijn, verwachten we dat soms meer dan één persoon in een familie de aandoening heeft. Wanneer echter een familiegeschiedenis wordt afgenomen, blijkt dat in sommige families veel meer mensen met een bepaalde complexe ziekte lijden dan in andere families. Stelt u zich bijvoorbeeld een familie voor waarin een overgrootmoeder, grootvader en moeder (drie generaties) alle drie aan de ziekte van Alzheimer lijden. We weten dat nauw verwante leden van een familie veel van hun genen delen. In feite delen we de helft van onze genen met onze ouders, broers en zussen, en kinderen! Het is waarschijnlijk dat er genen zijn die door leden van die familie worden gedeeld en die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer. Door deze familie bij genetisch onderzoek te betrekken, kunnen wetenschappers te weten komen welke genetische verschillen worden gedeeld door de familieleden die de ziekte van Alzheimer hebben, maar niet worden aangetroffen bij anderen in de familie. Deze genetische verschillen vernauwen de regio waar een gen zich zou kunnen bevinden. Deze techniek om genen te vinden met behulp van een familie wordt een familieonderzoek, of koppelingsanalyse genoemd.

Onderzoek met grote groepen mensen

Een andere manier om genetisch onderzoek te doen is DNA-onderzoek te doen op twee grote groepen mensen. De ene groep mensen heeft de ziekte, de andere niet. Degenen die dat niet hebben, worden soms controles genoemd. Meestal zijn de mensen in dit type van studie niet aan elkaar verwant. Deze techniek wordt associatie genoemd. Associatiestudies berusten op het gebruik van duizenden tot miljoenen SNP’s (hierboven beschreven) in ons DNA. Als je je ons DNA zou kunnen voorstellen als een enorme wegenkaart, dan zouden SNPs als kilometerpalen op de snelweg zijn. Wetenschappers kennen de locatie van miljoenen SNP’s in het menselijk DNA. Wetenschappers weten ook dat op de plaats van deze SNP’s er variatie is in de DNA-code van de ene persoon tot de andere. Bij een SNP kan de ene persoon bijvoorbeeld de letter T (thymine) hebben, terwijl een andere persoon een G (guanine) heeft. Als een bepaalde DNA SNP vaker voorkomt bij mensen met een aandoening, zoals autisme of de ziekte van Alzheimer, is het mogelijk dat deze SNP geassocieerd is met of in de buurt ligt van een gebied in het DNA dat geassocieerd is met de aandoening. Associatiestudies zijn zeer grote projecten en vereisen de deelname van honderden tot, bij voorkeur, duizenden mensen met en zonder een ziekte.

Onderzoek met kandidaatgenen

Wanneer onderzoekers genen proberen te vinden die bijdragen aan een aandoening, zullen zij soms specifiek kijken naar kandidaatgenen. Kandidaat-genen zijn genen waarvan onderzoekers denken dat ze bij een aandoening betrokken kunnen zijn, hetzij vanwege wat ze doen, en/of omdat ze zich bevinden in een gebied van het DNA dat er interessant uitziet op basis van hierboven beschreven familiestudies of associatiestudies. Van sommige kandidaat-genen die voor autisme zijn onderzocht, is bijvoorbeeld bekend dat ze betrokken zijn bij gedrag of taal.

Diversiteit in genetisch onderzoek is van cruciaal belang!

Het is belangrijk dat alle etnische groepen in genetisch onderzoek vertegenwoordigd zijn. Dit komt omdat mensen van dezelfde etnische groep veel van dezelfde veranderingen en variaties in hun DNA met elkaar delen die ze misschien niet delen met mensen van een andere etnische groep. Als slechts één etnische groep bij genetisch onderzoek betrokken is, leren we alleen over de variaties in het DNA die geassocieerd zijn met ziekte in die bepaalde etnische groep.

Toen genetisch onderzoek naar genen die betrokken zijn bij borstkanker net begon, waren de meeste vrouwen die deelnamen aan genetisch onderzoek Kaukasisch. Dat onderzoek leidde tot de ontdekking van twee zeer belangrijke genen (BRCA1 en BRCA2) waarvan nu bekend is dat vrouwen die mutaties in deze genen hebben een hoog risico lopen op borst- en eierstokkanker. Er werd ontdekt dat vele mutaties in de BRCA-genen tot een hoog risico op kanker kunnen leiden. Bij de eerste onderzoeksprojecten werden echter alleen die mutaties ontdekt die veel voorkwamen bij de Kaukasische bevolking. Dit betekende dat wanneer een niet-Kaukasische vrouw door haar arts op mutaties in de BRCA-genen werd getest, de kans groot was dat de resultaten geen uitsluitsel zouden geven. Na vele jaren van aanvullend onderzoek zijn genetische tests voor borstkanker sterk verbeterd voor niet-Kaukasische vrouwen en het testen van deze genen is nu gunstiger voor hen. Door het betrekken van alle etnische groepen in genetisch onderzoek, kunnen alle etnische groepen profiteren van de bevindingen van genetisch onderzoek.

Hoe betrokken te raken bij genetisch onderzoek

Aan het John P. Hussman Institute for Human Genomics aan de Miller School of Medicine van de Universiteit van Miami, zijn onze onderzoeksinspanningen erop gericht om ervoor te zorgen dat alle mensen, ongeacht ras of etniciteit, in staat zijn om te profiteren van het onderzoek dat wordt gedaan in ons instituut. Onze onderzoekers nodigen de diverse gemeenschappen van Zuid-Florida, maar ook de grotere nationale en internationale gemeenschappen uit om deel te nemen. Deelname aan een onderzoek van het HIHG is geheel vrijwillig. Hoewel de details kunnen verschillen van studie tot studie, zullen getrainde leden van ons team familiegeschiedenis interviews en diagnostische evaluaties uitvoeren. Daarnaast zullen onze teamleden een bloed- of speekselmonster afnemen. Sommige onderzoeken vragen om een eenmalige deelname, terwijl andere vereisen dat deelnemers betrokken zijn bij meerdere afspraken. Er zijn geen kosten of betaling voor uw deelname. Wij hanteren de hoogste normen van vertrouwelijkheid voor alle deelnemers en families. Uw privé-informatie wordt niet doorgegeven aan andere onderzoekers of bedrijven. Uw deelname zal ons helpen om de genetische en omgevingsoorzaken van ziekten en aandoeningen beter te begrijpen, wat uiteindelijk kan leiden tot betere behandelingen en preventiemethoden, en hopelijk tot genezing. Sommige onderzoeksstudies bieden een vergoeding voor deelname.

Om meer te weten te komen over de afzonderlijke onderzoeksstudies die bij de HIHG lopen, kunt u de HIHG website bezoeken (www.hihg.org). Als u geïnteresseerd bent in deelname aan een van onze onderzoeksprojecten, bezoek dan de HIHG website of neem contact met ons op:

Email: [email protected]
Telefoon: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396

Lees verder: Wat is Genetische Counseling?