Freeman-Sheldon-syndroom

Freeman-Sheldon-syndroom is een aandoening die vooral het gezicht, de handen en de voeten aantast. Mensen met deze aandoening hebben een kenmerkend gezichtsuiterlijk, waaronder een kleine mond (microstomie) met samengetrokken lippen, waardoor het lijkt op een “fluitend gezicht”. Om deze reden wordt de aandoening ook wel “fluitend gezicht syndroom” genoemd.”

Mensen met het Freeman-Sheldon syndroom kunnen ook een prominent voorhoofd en wenkbrauwruggen hebben, een verzonken uiterlijk van het midden van het gezicht (midface hypoplasia), een korte neus, een lang gedeelte tussen neus en mond (filtrum), diepe plooien in de huid tussen neus en lippen (nasolabiale plooien), volle wangen, en een kin kuiltje in de vorm van een “H” of “V”.

Aangebeten personen kunnen een aantal afwijkingen hebben die de ogen aantasten. Deze kunnen bestaan uit wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), diepliggende ogen, buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen (naar beneden hellende palpebrale fissuren), een vernauwing van de oogopening (blepharophimosis), hangende oogleden (ptosis), en ogen die niet in dezelfde richting kijken (strabismus).

Andere gelaatstrekken die kunnen voorkomen bij het Freeman-Sheldon syndroom zijn een ongewoon kleine tong (microglossia) en kaak (micrognathia) en een hoge boog in het dak van de mond (high-arched palate). Mensen met deze aandoening kunnen moeite hebben met slikken (dysfagie), komen niet aan in gewicht en groeien niet in het verwachte tempo (failure to thrive), en ademhalingscomplicaties die levensbedreigend kunnen zijn. Spraakproblemen komen ook vaak voor bij deze aandoening. Sommige getroffen personen hebben gehoorverlies.

Freeman-Sheldon syndroom wordt ook gekenmerkt door gewricht misvormingen (contracturen) die de beweging beperken. Mensen met deze aandoening hebben meestal meerdere contracturen in de handen en voeten bij de geboorte (distale arthrogryposis). Deze contracturen leiden tot permanent gebogen vingers en tenen (camptodactylie), een misvorming van de hand waarbij alle vingers naar buiten zijn gebogen in de richting van de vijfde vinger (ulnaire deviatie, ook wel “windmolenvaanhand” genoemd), en naar binnen en naar beneden draaiende voeten (klompvoet). Getroffen personen kunnen ook een zijwaarts gekromde wervelkolom hebben (scoliose).

Mensen met het syndroom van Freeman-Sheldon hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van een ernstige reactie op bepaalde geneesmiddelen die worden gebruikt tijdens operaties en andere invasieve procedures. Deze reactie wordt maligne hyperthermie genoemd. Maligne hyperthermie treedt op als reactie op sommige verdovingsgassen, die worden gebruikt om het gevoel van pijn te blokkeren. Een bepaald type spierverslapper kan de reactie ook uitlokken. Als deze geneesmiddelen worden toegediend, kunnen mensen die risico lopen op maligne hyperthermie last krijgen van spierstijfheid, afbraak van spiervezels (rhabdomyolysis), hoge koorts, verhoogde zuurtegraden in het bloed en andere weefsels (acidose), en een snelle hartslag. De complicaties van maligne hyperthermie kunnen levensbedreigend zijn, tenzij ze onmiddellijk worden behandeld.

Intelligentie is bij de meeste mensen met het Freeman-Sheldon syndroom onaangetast, maar ongeveer een derde heeft een zekere mate van verstandelijke handicap.