Favism, the commonest form of severe hemolytic anemia in Palestinian children, varieert in ernst met drie verschillende varianten van G6PD-deficiëntie binnen dezelfde gemeenschap

Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) deficiëntie is een veel voorkomende genetische afwijking waarvan bekend is dat ze predisponeert voor acute hemolytische anemie (AHA), die kan worden uitgelokt door bepaalde geneesmiddelen of infecties. De meest voorkomende oorzaak is echter de inname van favabonen (Vicia faba), waardoor AHA (favisme) ontstaat, dat levensbedreigend kan zijn, vooral bij kinderen. G6PD-deficiëntie is genetisch zeer heterogeen, aangezien er bijna 200 verschillende mutaties zijn waargenomen. Wij hebben de hematologische kenmerken van acuut favisme onderzocht in de Palestijnse Gaza-gemeenschap, die wordt gekenmerkt door het polymorfe naast elkaar voorkomen van drie verschillende G6PD-deficiëntiegenen (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). In vergelijking met de algemene bevolking (485 volwassenen en 466 pasgeborenen) hebben wij vastgesteld dat kinderen met favisme, in termen van relatieve frequentie, G6PD A- ondervertegenwoordigd waren, terwijl G6PD Med oververtegenwoordigd was. Wij vonden ook dat de ernst van de anemie significant groter was bij G6PD Med en G6PD Cairo dan bij G6PD A-; en bij G6PD Cairo, in vergelijking met de andere twee varianten, was er een grotere hyperbilirubinemie, evenals persistentie van milde anemie en reticulocytose zo lang als 4 maanden na herstel van favisme. Dit is het eerste rapport dat een differentiële impact van verschillende G6PD mutaties op de klinische kenmerken van favisme vaststelt in dezelfde populatie en in dezelfde omgeving.