Counsyl Genetic Testing
Wat is Counsyl Genetic Testing?
Als u van plan bent om in de nabije toekomst zwanger te worden, kunt u overwegen om Counsyl Genetic Testing voor u en uw partner te laten doen. Ons kantoor werkt samen met Counsyl om Family Prep Screening aan te bieden, een betaalbare test die het DNA van een echtpaar met 99,9% nauwkeurigheid kan beoordelen op erfelijke ziekten.
Kinderen erven identificeerbare kenmerken van hun ouders: kleur van de ogen, vorm van de neus, haartextuur, en talloze andere. Ze kunnen ook genetische ziekten erven, zelfs als geen van beide ouders symptomen lijkt te hebben. Terwijl het vaak gemakkelijk is om te voorspellen welke gelaatstrekken een kind van haar ouders kan erven, zijn veel genetische ziekten verborgen in onze genetische code.
Wanneer een persoon positief test op de genen van een bepaalde ziekte, maar de ziekte niet daadwerkelijk heeft, wordt van die persoon gezegd dat hij drager is. Als twee dragers van dezelfde ziekte samen een kind krijgen, heeft dat kind 25% kans om de ziekte te ontwikkelen.
Counsyl Family Prep Screen kan ouders en toekomstige ouders helpen om te ontdekken of ze drager zijn van genetische ziekten voordat ze zwanger worden, zodat ze de toekomst van hun gezin beter kunnen plannen.
Hoe werkt Family Prep Screen?
Het Family Prep Screen van Counsyl is een enkele test die is samengesteld uit een combinatie van meer dan 100 afzonderlijke DNA-tests. Uw arts neemt slechts een klein bloedmonster van u en uw partner en stuurt de monsters naar het laboratorium. In minder dan 2 weken ontvangt u beide resultaten in een enkel rapport.
De Counsyl Family Prep Screen is een betaalbare DNA-test en wordt gedekt door de meeste grote zorgverzekeraars.
Waarom moeten mijn partner en ik genetische tests ondergaan?
Weten of u en uw partner dragers zijn van een genetische ziekte kan u helpen bij het plannen voor een gezond gezin. De Family Prep Screen kan op meer dan 100 erfelijke aandoeningen controleren, waarvan sommige kunnen worden behandeld als ze vroeg worden ontdekt, terwijl andere levenslang moeten worden behandeld.
Vroegtijdige interventie
Sommige genetische aandoeningen, zoals fenylketonurie en de ziekte van Wilson, hebben een goede prognose voor herstel als ze vroeg en agressief worden behandeld. Genetische tests kunnen uw huisarts helpen de ziekte voor te zijn als uw kind wordt gediagnosticeerd.
Intellectuele handicaps
Het kan nodig zijn de toekomst van uw gezin te plannen als u en uw partner beiden drager zijn van genetische aandoeningen zoals het Fragile-X-syndroom of de ziekte van Neimann-Pick, die resulteren in matige tot ernstige verstandelijke handicaps.
Korte levensverwachting
Sommige zeldzame genetische aandoeningen resulteren in een kortere levensverwachting en chronische handicaps en kunnen levenslange intensieve of professionele zorg vereisen. Cystic fibrosis en Bloom syndroom zijn voorbeelden.
Beperkte of geen behandeling
Andere genetische aandoeningen hebben zeer weinig of geen beschikbare behandelingsmogelijkheden, zoals de ziekte van Canavan en spinale musculaire atrofie.
Wat kan er gedaan worden als we drager zijn?
Als u en uw partner door middel van genetisch onderzoek ontdekken dat u beiden drager bent van dezelfde genetische ziekte vóór de zwangerschap of in het begin van de zwangerschap, dan wilt u misschien met uw arts overleggen om uw opties te bespreken en de juiste beslissingen voor uw gezin te nemen. U kunt een paar verschillende wegen bewandelen.
Overleg met een specialist
Als de aandoening die u draagt kan worden behandeld, zoek dan een specialist die kan helpen bij de evaluatie en behandeling van uw baby direct na de bevalling.
Overweeg In Vitro Fertilisatie (IVF)
Sommige paren kunnen hun risico op het doorgeven van schadelijke genen minimaliseren door samen te werken met een vruchtbaarheidsspecialist. Bij in-vitrofertilisatie kunt u een eicel of sperma van een donor gebruiken of gebruikmaken van pre-implantatie genetische diagnose. Dit is een techniek waarbij een specialist verschillende embryo’s in het laboratorium kweekt en vervolgens degene(n) met de gezondste genen in uw baarmoeder implanteert.
Voer een prenatale diagnose uit
Als u al zwanger bent, kan uw arts een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (chorion villus sampling) uitvoeren om te controleren op de aanwezigheid van genetische ziekten.
Verken andere manieren om een gezin te stichten
U kunt adoptie of het gebruik van een eicel- of spermadonor overwegen.
Als u een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen hebt, of als u vragen hierover hebt, praat dan met uw arts. Wij nodigen u ook uit om een afspraak te maken met Dr. Aliabadi. Klik hier om een afspraak te maken of bel ons op (844) 863- 6700.
- Over
- Laatste berichten
Gesteund door haar warme professionele team, behandelt dr. Aliabadi behandelt vrouwen in alle levensfasen en koestert de speciale één-op-één relatie tussen patiënt en arts.
Leave a Reply