Asymptomatische colpocephalie en gedeeltelijke agenese van het corpus callosum | Neurología (English Edition)
Colpocephalie (CC) kan worden waargenomen in radiologische bevindingen van de hersenen computertomografie (BCT) en magnetische resonantie imaging (MRI). Deze beelden tonen uitgezette laterale ventrikels, specifiek in de occipitale en temporale hoorns, en de derde ventrikel. De frontale hoorns behouden hun normale grootte. Dit type hydrocefalie van de achterste hersenhelft is een aangeboren misvorming. Zij kan gepaard gaan met myelocele, microgyrie, atrofie van de kleine hersenen, gehele of gedeeltelijke afwezigheid van het corpus callosum, en andere structurele afwijkingen. Neurologische verschijnselen komen vooral bij kinderen voor, en omvatten cognitieve en motorische ontwikkelingsachterstand, en epileptische aanvallen. De diagnose bij volwassen patiënten die geleerd hebben de activiteiten van het dagelijks leven normaal uit te voeren, komt zeer zelden voor. Beeldvormingsonderzoek zal misvormingen aantonen, en differentiële diagnose is nodig om obstructieve en niet-obstructieve ventriculomegalie uit te sluiten.1-5 Casus 1 is een 67-jarige man die zich presenteerde met plotseling verlies van bewustzijn zonder aanvallen of verlies van controle over de sluitspier. Hij herwon het bewustzijn, cognitieve functies, en motorische functies na 1 of 2 minuten. Volgens zijn persoonlijke geschiedenis was zijn ontwikkeling normaal en had hij gewerkt als administratief bediende tot aan zijn pensionering. Tien jaar voor het voorval werd bij hem arteriële hypertensie vastgesteld en sindsdien werd hij behandeld met enalapril gedoseerd op 5mg tweemaal per dag. Klinisch, cardiologisch en neurologisch onderzoek toonde geen afwijkingen 2 uur na het voorval, evenmin als het elektrocardiogram en het bloedonderzoek. De BCT uitgevoerd op de spoedafdeling toonde een zeer uitgesproken ventriculaire dilatatie achteraan. De patiënt werd vervolgens opgenomen voor verdere onderzoeken. Een MRI van het hoofd toonde CC en gedeeltelijke agenese van het corpus callosum. Het elektro-encefalogram vertoonde geen afwijkingen, waardoor een begin van epileptische aanvallen bij volwassenen werd uitgesloten.6 De volgende dag toonden cognitieve tests en onderzoek van ideomotorische, ideationele en limb-kinetische praxis normale resultaten, en er kon geen interhemisferisch disconnectiesyndroom worden vastgesteld.7,8 Een lumbaalpunctie bracht geen ontstekings- of infectieuze processen aan het licht. Gezien de normale structuur van de frontale ventrikels, sloten we normale druk hydrocephalus uit (gang, sluitspier controle, en cognitie waren onveranderd). De voorbijgaande aard van de klinische manifestatie bracht ons ertoe syncope als de waarschijnlijke diagnose te beschouwen, ongeacht of er sprake was van hersenafwijkingen. Fig. 1 toont bevindingen van CC en agenese van het corpus callosum. Casus 2 is een 60-jarige man die in ons ziekenhuis was opgenomen vanwege een luchtweginfectie. Hij presenteerde een verwardheidssyndroom tijdens een hyperthermische episode. Gedurende de gehele persoonlijke geschiedenis van de patiënt, was hij onafhankelijk geweest voor activiteiten van het dagelijks leven en was in staat om naar tevredenheid te werken als conciërge en portier in een flatgebouw. Een neurologisch onderzoek van de motoriek en de hersenzenuwen leverde geen afwijkende resultaten op. Cardiologisch onderzoek en de resultaten van het bloedbeeld waren ook binnen de normale grenzen. Er werd geen ontstekingsactiviteit gedetecteerd in de liquor die door middel van een lumbaalpunctie werd verkregen. Een MRI van het hoofd toonde CC en gedeeltelijke agenese van het corpus callosum (Fig. 2). Nadat de hyperthermie en het confusionele syndroom waren verdwenen, leverden cognitieve en praxische beoordelingen normale resultaten op, zoals in geval 1. De patiënt werd ontslagen na een week ziekenhuisopname. Hij vertoonde normale gang en sluitspier controle, wat normale druk hydrocephalus uitsloot. Net als in het andere geval, legde onze klinische beoordeling geen verband tussen de cerebrale malformatie en het confusiesyndroom. In beide gevallen was de door Noorani et al.4 beschreven posterieure tot anterieure ratio hoger dan 3 (CC), wat wijst op een grotere diameter van de occipitale ventrikels dan van de frontale ventrikels. In geval 1 werden frontale sulci gevonden die opvallend kleiner waren dan die in de achterste helft van de hersenen, maar er kon geen frontale microgyrie worden vastgesteld. Een onderzoek van deze in 2013 opgenomen gevallen vond geen andere soortgelijke gevallen in de dossiers van het ziekenhuis in de voorgaande 30 jaar. De ziekte van Whipple werd in beide gevallen overwogen omdat deze symmetrische of asymmetrische hydrocefalie kan veroorzaken. Er werd echter geen voorgeschiedenis van deze ziekte gerapporteerd voor beide patiënten, en CSF-analyse toonde normale resultaten.9 Een recent gepubliceerde studie meldde het geval van een 88-jarige patiënt bij wie agenese van het corpus callosum en CC werd vastgesteld. De patiënt was tot op dat moment asymptomatisch geweest, en de afwezigheid van klinische symptomen gerelateerd aan zijn malformaties werd verondersteld te wijten te zijn aan neuroplasticiteit.10 CC is een congenitale malformatie die vergroting van de achterste helft van de hersenkamers veroorzaakt; het wordt vaak geassocieerd met totale of gedeeltelijke agenese van het corpus callosum. De manifestaties zijn heterogeen tijdens de kinderjaren, maar CC kan zich ook incidenteel manifesteren bij asymptomatische volwassenen. Differentiële diagnose om normale druk hydrocephalus uit te sluiten moet worden uitgevoerd alvorens over te gaan tot chirurgische behandeling, aangezien het duidelijke verschil in diameter tussen de occipitale en frontale ventrikels zal helpen bij het identificeren van de congenitale malformatie.
MRI-scan van het hoofd van geval 1. a) Axiale FLAIR-sequentie. De frontale ventrikels (gestippelde pijl) zijn klein, en het frontale parenchym vertoont kleine hyperintense beelden (pijl) die in verband kunnen worden gebracht met arteriële hypertensie. De derde ventrikel en de occipitale hoorns zijn verwijd (CC). b) Axiale FLAIR sequentie. De derde ventrikel lijkt gedilateerd (pijl) en het bovenste deel van het corpus callosum is zeer dun. c) T1-gewogen sagittale plak: het genu en de stam van het corpus callosum (pijl) lijken zwak. De vierde ventrikel is van normale grootte. d) T2-gewogen axiale slice. De frontale sulci zijn veel kleiner dan de corticale sulci op het achterste deel van de hersenen.
MRI-scan van het hoofd van casus 2. a) T2-gewogen sagittale sequentie. Er is een groot verschil in grootte tussen de normale voorste hoorn van de laterale ventrikel en het sterk vergrote deel (vanaf de pijl) in het occipitale gebied. b) T1-gewogen axiale plak. Zicht op de derde ventrikel met een pijl die het dunne genu van het corpus callosum aanduidt. c) T1-gewogen coronale doorsnede. Het splenium van het corpus callosum (pijl) kruist de middellijn ter hoogte van de fossa posterior (stippel pijl over de cerebellaire tentorium). d) T2-gewogen sagittale plak: Frontale en occipitale corticale sulci vertonen vergelijkbare mate van verwijding, in tegenstelling tot geval 1.
Bekleding
Leave a Reply