23andMe ontdekt 24e chromosoom, verandert naam in 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1 april 2011 – Iets klopte er gewoon niet. Maandenlang hadden de wetenschappers van het direct-to-consumer bedrijf dat genetische tests uitvoert, hun twijfels over de anomalieën in de klantgegevens die ze analyseerden als onderdeel van hun lopende onderzoeksinspanningen. Geen van de gebruikelijke statistische of methodologische verklaringen paste bij de resultaten die ze zagen.

Toen kwam iemand met een krankzinnig idee. Het was zo bizar dat aanvankelijk niemand het serieus wilde nemen. Maar toen het bewijs werd gepresenteerd, was de conclusie duidelijk: 23andMe zou zijn naam moeten veranderen, omdat mensen eigenlijk 24 paar chromosomen hebben.

Hun bevindingen, vandaag gepubliceerd in Genetics in Practice, laten zien hoe zelfs de meest gevestigde ideeën – zoals dat mensen 23 paar chromosomen hebben – op hun kop kunnen worden gezet.

“We bleven dit hardnekkige patroon in de gegevens zien dat nergens op sloeg. Maar dat kwam omdat onze context voor interpretatie totaal verkeerd was,” legde Nick Eriksson, een van de auteurs van het artikel, uit. “Toen we eenmaal uitgingen van een extra paar chromosomen, paste alles gewoon.”

Hoofdauteur David Hinds was het daarmee eens. “Niemand van ons geloofde het echt, maar we deden de analyses achterstevoren en voorstevoren en alles wees op het bestaan van een 24e chromosoom.”

De onderzoekers noemen hun ontdekking “chromosoom 23” naar de naam van hun bedrijf, dat, in een handig toevalstreffer, ook het volgende logische nummer was in de menselijke chromosoombenamingshiërarchie.

Een beeldvormingsmethode gewijzigd van een techniek die gewoonlijk wordt gebruikt voor het visualiseren van chromosomen – genaamd “fluorescente in situ hybridisatie, yoked”, of FISHY – bevestigde het fysieke bestaan van het nieuwe chromosoom, zoals te zien is in de onderstaande figuren.

Misschien nog spannender dan de ontdekking van “chromosoom 23” is het bewijs dat het de meeste, zo niet alle, van de zogenaamde “ontbrekende erfelijkheid” van complexe eigenschappen en ziekten kan verklaren. (Toen we andere wetenschappers naar dit concept vroegen, kon niemand ons echt vertellen wat de ontbrekende erfelijkheidsgraad is, maar iedereen leek te proberen die te vinden!) De gegevens van de onderzoekers wezen erop dat polymorfismen op dit unieke chromosoom bijna alle genetische variabiliteit voor een verscheidenheid aan complexe eigenschappen verklaren, in tegenstelling tot andere recent voorgestelde theorieën.

Bij het horen van deze gedenkwaardige ontdekkingen heeft CEO Anne Wojcicki het bedrijf onmiddellijk omgedoopt tot “24andMe”, zeggende: “Het heeft niet helemaal dezelfde klank om het, maar het is wat het is.”