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Presentation at birth is macrosomia, umbilical hernia and craniosynostosis which ranges from cloverleaf configuration to predominant involvement of metopic ridge to craniofacial asymmetry. 頭蓋の異常は、頭蓋間圧の上昇、構音障害、中耳炎の頻発、難聴の原因となることがある。 手指の典型的な異常には、腕足長、皮膚合指症、足指の前軸多指症、手の後軸多指症、広指症および中指骨の欠失が含まれる。 特徴的な顔貌は、扁平鼻梁、上窩裂、下垂口蓋裂、角膜異常、低位置の後方回転型奇形耳、および未発達の上顎と下顎である。 先天性心奇形は頻繁に見られ、心室中隔欠損症、動脈管開存症、肺動脈狭窄症、ファロー四徴症、大血管転位症が含まれることがある。 知的障害は一般的である（症例の63-75%に影響）。 男性では性腺機能低下症や停留睾丸などの生殖器異常がしばしばみられる。 乳歯列は通常小さく、歯は短く、小さく、間隔が広く、歯肉縁に装着された小さな芽として現れ、乳歯の保定が長く続くことがしばしばである。 成長はやや遅れるか、あるいは正常であり、多くの人が低身長である。 小児期からの持続的な肥満、特に三陰交の肥満がよくみられます。 股関節の変形、脊椎側彎症、外反母趾などの骨格異常がしばしば認められる。 また、逆子、心外膜症、多脾症が見られる患者もいる

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