Rare Disease Database

AR-HIESの症状は症例によって様々である。 AR-HIESは中枢神経系だけでなく、免疫系にも影響を及ぼします。

AR-HIESはまれな原発性免疫不全症と考えられており、免疫系の細胞発生および/または細胞成熟過程の不規則性を特徴とする疾患群の1つである。 免疫系はいくつかの要素に分かれており、それらの複合的な作用により、様々な感染体（侵入してくる微小な生命体）から身を守る役割を担っています。 T細胞系（細胞媒介型免疫反応）は、酵母や真菌、いくつかのウイルス、そしていくつかの細菌と戦う役割を担っています。 B細胞系（体液性免疫反応）は、他のウイルスや特にカプセル化されたバクテリアによる感染と戦う。 これは、抗体と呼ばれる免疫因子（免疫グロブリンとも呼ばれる）を血液の液体部分（血清）や体液（唾液など）に分泌することによって行われます。 免疫グロブリン（Ig）には、IgM、IgG、IgA、IgEと呼ばれる4つの主要なクラスが存在します。 抗体は、微生物を直接殺したり、白血球が破壊しやすいように微生物をコーティングしたりすることができる。 (白血球は体の防御システムの一部であり、感染症から身を守るとともに、感染症が発生した場合の対処に重要な役割を果たす)。

AR-HIESの患者さんでは、血液中の免疫グロブリンIgEの濃度が異常に高くなります（このため「高IgE」という用語が使われています）。 また、全身に好酸球と呼ばれる白血球が異常に多く見られます（好酸球増多）。

HIESの最初の症状は、出生時または乳児期の早い時期に発症する、乾燥した赤い発疹（湿疹）であることがあります。 また、かゆみ（そう痒症）が生じることもあります。 また、乳幼児は特に細菌感染、特にブドウ球菌による感染症にかかりやすいと言われています。 このような感染症により、皮膚に腫れ物や膿のたまった穴（膿瘍）ができることがあります。 このような膿瘍は、温かさや赤みといった通常の感染症の周囲の徴候がないため、「冷たい」膿瘍と呼ばれることがあります。 また、耳の後ろの骨（乳様突起）、関節、歯茎、肺の空気の通り道（気管支）、肺そのものにも膿瘍ができることがあります

AR-HIESでは、肺感染症（肺炎）も再発します。 肺炎は、肺の周囲にたまる胸水や、肺の外側と胸壁の間にできる膿（うみ）を伴うことが多くあります。 AR-HIESの患者は、呼吸器（気管支炎）、副鼻腔（副鼻腔炎）および中耳炎のエピソードを繰り返すことがあります。

AR-HIESに伴う皮膚感染は、ほとんどの場合、黄色ブドウ球菌によって引き起こされます。 肺炎や呼吸器感染症は、主に肺炎球菌、インフルエンザ菌、ニューモシスチス・ジロベシ、ヒストプラスマ・カプスラウムなどのグラム陽性およびグラム陰性菌や真菌の広い範囲に起因するものです。

細菌感染に加えて、AR-HIESの患者は、単純ヘルペス（HSV）、帯状疱疹（VZV）、伝染性軟属腫（MCV）、ヒトパピローマウイルス（HPV）などのウイルス感染に特にかかりやすいとされています。

感染者は、単純ヘルペスウイルスによる慢性口唇炎または潰瘍性肛門炎を発症しています。 また、ヘルペスウイルスによる角膜の炎症（角膜炎）および疱疹性湿疹も発生する。 AR-HIESの患者さんの中には、伝染性軟属腫ウイルス（MCV）による伝染性軟属腫と呼ばれる重症のウイルス性皮膚感染症を発症している方もいます。 この感染症は、しばしば赤くなったり炎症を起こしたりする、皮膚上の隆起した隆起または成長（結節）を特徴とします。 結節は痛みやかゆみを伴うこともあります。 水痘帯状疱疹ウイルス（水痘の原因ウイルス）の反復感染も報告されています。

AR-HIESの患者は、感染に対する感受性に加えて、様々な神経学的症状を示すことがあります。 例えば、顔面の部分麻痺、血流不足による組織の変性（虚血性梗塞）、脳の血管の炎症（血管炎）、体の片側の麻痺（片麻痺）などが挙げられます。 神経症状が進行すると、脳内出血や脳動脈・脳静脈の壁の拡大・膨張（動脈瘤）など、生命を脅かす合併症を引き起こすことがあります。

AR-HIESの患者さんは、溶血性貧血などの自己免疫疾患を発症しやすいとされています。 自己免疫疾患とは、侵入してきた微生物に対する身体の自然な防御機能が、誤って健康な組織を攻撃してしまう状態を指します。 溶血性貧血は、赤血球が再生されるよりも早く破壊されることが特徴です。

より一般的なAD-HIESとは異なり、AR-HIESの患者の50～70%は食物や環境抗原に対するアナフィラキシーを含む重度のアレルギーを発症し、約30%が喘息を有しています。