組織球症X。 ケースシリーズ | Grain of sound

DISCUSSION

我々の最初の症例の臨床症状は、以前文献で紹介された、同じく眼窩LCHで前突と眼窩周囲の浮腫を呈した患者と同等であった。 本症例では，病変により眼球の下方変位と紅斑が生じた。 眼窩LCHの鑑別診断には横紋筋肉腫、ユーイング肉腫、骨形成性肉腫などの間葉系悪性腫瘍や転移性神経芽腫が含まれるため、若年者にこのような境界不明瞭で骨浸食性の軟部腫瘍はむしろ稀で、熱心な検査と迅速な介入に値します。 これらの病態はすべて眼窩内に存在する可能性があり、急速に進行する顔面および眼窩の腫脹として現れることがあります。 私たちの最初の症例は、当初、慢性膿瘍と考えられたが、それはこの患者がMVAに巻き込まれ、異物が残留していた可能性があるという考え方に根ざしたものであった。 術中の生検標本の解析では、多核球の浸潤が観察され、膿瘍の可能性を裏付けるように思われたが、最終的な免疫病理学的解析で真の病態が明らかにされた。 しかし、成人における新規発症のLCHの発生率は極めて低いため、患者の年齢は非典型的であった。 この病変の鑑別診断として、当初は悪性腫瘍か素因疾患のある局所感染と考えられたが、HIVウイルス量が少ないことから後者の可能性はかなり低い。 悪性腫瘍については、骨、骨髄、または硬膜から発生した可能性がある。 6262>

LCHについて知っておくべきこと-LCHはランゲルハンス細胞の単クローン性増殖によって起こる疾患である。 この増殖を引き起こすトリガーとなる因子はまだ不明です。 異なる環境が免疫異常を引き起こし、GM-CSFやTNF-αなどの異なるサイトカインが関与して、ランゲルハンス細胞の単クローン性増殖を引き起こすと提唱されています。 LCHは、ウイルス感染、白血病、リンパ腫、遺伝的欠陥など、持続的または一過性の全身性免疫不全のある患者さんで発生率が高く、この免疫不全が免疫調節障害を引き起こしている可能性があります。 単巣性LCH（好酸球性肉芽腫）は最も一般的で、骨が最もよく侵される組織（通常、頭蓋骨）です。 単巣性LCHは、高齢の小児および成人に最も多く見られ、非常に侵攻性の高い腫瘍で、広い範囲の組織破壊と急速な拡大を示す時間経過を示しますが、成長が限定的で自己限定的であるため、予後は良好とされています。 多巣性LCH（Hand-Schüller-Christian病）は、複数の部位に発生し、幼児に多くみられます。 最後に、びまん性（全身性）LCH（Abt-Letterer-Siwe病）は、通常新生児にみられ、予後は非常に悪いとされています。 一方、全身性LCHは高齢者にもみられ、限局性LCHと比較して予後が著しく悪く、死亡率も高くなります。 全身性疾患が臓器機能障害を引き起こすと、死亡率は50％に達します。

LCH患者の20～25％には、3つの異なるタイプの症候群として中枢神経系が侵されることがあります。 最も一般的な症候群は、視床下部-下垂体軸の関与によって引き起こされる神経内分泌障害を伴う糖尿病性消耗性疾患である。 また、頭蓋内腫瘤として現れることもあり、通常、脈絡叢または髄膜を侵す。 最後に、神経変性症候群として現れることがあります。 LCHにおけるCNS病変の2つの主要な危険因子は、顔面骨からの病変、または頭蓋内に拡大する前方または内側頭蓋窩からの病変である。 このことは，眼窩内LCHの典型的な画像である深部増強のある眼窩内等点線病変を呈した我々の最初の症例と類似している． MR画像では，T1，T2およびプロトン密度法において灰白質に対して等濃度の病変が認められた．

単巣性LCHの治療には様々な方法があり、文献上では4つのアプローチが記載されている。 好酸性肉芽腫の自己限定的な増殖と自然退縮が報告されているため、第一の選択肢は、全く治療を行わないことである。 我々は、懸念される他の鑑別診断を除外するために生検が必要であると考えるため、この管理方法はかなり危険であると考える。 第二の選択肢は、少なくとも部分切除を試みるか、病変の完全切除生検を実施することである。 我々の患者さんでは，2人ともこのような切除が行われ，24ヶ月の時点で再発もなく良好な経過をたどっています。 第3の選択肢は，生検の後，病巣に通常6-10Gyの低線量放射線を照射するもので，局所制御率は約80％である。 最初の症例では、頭蓋底浸潤性病変が広範囲で、切除断端が不明瞭であり、術後残存病変が隣接軟組織に微小浸潤している可能性が高いため、治療を完了するために放射線治療が勧められました。 26Gyを13回に分割して照射するプロトコルが確立され，良好な忍容性を示した。 第4の選択肢として、単巣性好酸球性肉芽腫は、免疫反応を抑制するために、通常メチルプレドニゾロン30-125mgの局所コルチコステロイドで治療し、その後、順次画像診断を行うことも可能である。 6262>

最後に、LCHが全身に進行したり再発したりした場合には、全身化学療法が適応となることがある。 一般的な薬剤は2-クロロデオキシアデノシン（2-CdA）で、組織球と好酸球の細胞増殖を阻害することができる脱アミノ化抵抗性のアデノシン類似物質である。 最近の研究で、再発性LCHの小児に対する2-CdAの有効性が証明されました。 再発は、限局した病巣に限局した患者よりも、病巣が多発性の場合に多くみられます。 しかし、単巣性腫瘍の再発の報告もある。 再発した単巣性腫瘍の治療計画には、放射線療法または外科的切除の代わりに、あるいはそれに加えて、全身療法を考慮すべきである。 腫瘍の再発は通常、原発診断から2年以内に起こるが、LCH腫瘍が最大16年後に再発したとの報告もあり、これらの患者を連続画像診断で長期的に追跡することが勧められている

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