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ケルビズム。 珍しい症例報告 | Grain of sound

DISCUSSION

Cherubism は主に男性が罹患する小児疾患である． 今回，我々は珍しい女児のCherubismの症例を報告した。 世界保健機関（WHO）の分類では，Cherubismは下顎骨に発生する非腫瘍性骨病変群に属する。 有病率は男性100％、女性50-70％であり、2：1の割合である。 D4S127と4p-telomereの間にある4p16.3染色体（SH3BP2（SH3-binding protein））がCherubismの原因であると同定されています。 この疾患は、徐々に拡大する下顎の無痛性の両側腫脹、時には上顎にも及ぶ腫脹を特徴とし、顔の丸みと頬の腫脹を引き起こし、上目使いを伴います。 このため、バロック美術に描かれる「ケルビム」のような印象を与えることから、ケルビズムと呼ばれています。 両側性であっても、片側性であることも報告されています。 チェルビズムの最初のX線像は下顎角の領域でよくみられます。 下顎骨は上顎骨よりも主に侵されます（60％）。 出生時は正常であるが、14ヶ月から5歳頃にかけて対称的な顎の拡大が始まり、思春期まで続き、その後自然に退縮することが観察されている。 Silvaらは、Cherubismの珍しい極端な症例を報告しており、9ヶ月の観察で、異常な左右対称の眼窩腫脹、眼の上方への押し上げ、顕著な体重減少を示しました。

本症に伴う歯の異常は、歯の位置異常、歯根吸収、異常な形の歯や衝撃歯、歯の喪失、異所性萌出、永久歯（主に第2、第3大臼歯）の胚軸の後退による無茎化などが考えられる。 これらの異常は、不正咬合、発音障害、嚥下障害を引き起こします。 これらの異常は、骨が線維組織に置換されることにより、オクロソフィーを引き起こします。 一般に、Cherubismは頭蓋顔面領域に限定されるが、肋骨に影響を及ぼす頭蓋外病変の報告例もある。 呼吸障害は通常みられないが、舌の後方変位による上気道閉塞や鼻気道の閉塞がみられることがある。

X線写真では、下顎と上顎の後四肢に両側性で分布し、皮質骨に明確に区分された拡大した放射状の多眼病変が特徴である。 下顎骨の骨角と上顎骨の領域で始まり、顆頭への浸潤はまれで、歯は浮き歯状に見えます。 上顎では、上顎結節部より始まります。 重症例では、眼窩に浸潤し、外眼筋麻痺や眼球運動制限を起こすことがある。

Ramon and Engelbergは、病変部位に基づき、4つのグレードを提案している：

  • Grade I：下顎骨上縁の両側病変を認める。

  • Grade II : 両側の下顎骨上縁と上顎結節の病変

  • Grade III : 上顎と下顎に顆頭突起を除く大きな病変

  • Grade IV : Grade IIIに加えて眼窩底の病変、軌道の圧迫が起こる

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Motamedi（1998）およびRaposo-Amaral（2007）によるケルビズム・グレーディング・システムです。

  • グレードI: 歯根吸収の徴候のない下顎の病変

    • Class 1 下顎体の孤立性病変

    • Class 2 下顎体の複数病変

      • Class 3 舌骨の単独病変

      • Class 4 舌骨の複数病変

      • Class 5 下顎骨体および舌骨を含む病変。

    • Grade II: 歯根吸収の徴候のない下顎と上顎を含む病変

      • Class 1 下顎と上顎結節を含む病変

      • Class 2 下顎と前上顎を含む病変

      • Class 3 下顎と全上顎を含む病変。

    • グレードIII。 下顎骨の侵襲性病変で歯根吸収の徴候があるもの

      • Class 1 下顎骨体の孤立性病変

      • Class 2 下顎骨の多発性病変

      • Class 3 下顎骨の単独病変

      • Class 4 下顎骨の複数病変

      • Class 5 下顎骨の体部と隆起部を含む病変。

    • Grade IV: 下顎と上顎を含み、歯根吸収の徴候を示す病変

      • Class 1 下顎と上顎結節を含む病変

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      • Class 2 下顎と上顎前歯を含む病変

      • Class 3 下顎と上顎全体を含む病変

    • Grade V: まれで、大量に成長し、攻撃的で、広範囲に変形する幼若

      上顎と下顎を含み、冠状突起と顆を含むことがある症例です。

    • Grade VI:

    上顎、下顎、眼窩を含むまれで大規模な成長、攻撃的で広範囲に変形する幼年期の病変。

    Cherubismに関連する症候群は、神経線維腫症1型、ヌーナン様/多発性巨細胞症、ラモン症候群、ヤフ・カンパニッチ症候群である。

    鑑別診断としては、頭蓋顔面線維異形成症（McCune-Albright症候群）、中心性巨細胞再生肉芽腫、褐色腫瘍、真性巨細胞腫、乳児過骨症、家族性巨大症セメント腫、骨芽腫、筋腫、上皮細胞増殖症や骨異常などの巨大細胞を含む病巣が挙げられる。

    生化学的検査では、血清カルシウムおよびリン濃度、甲状腺刺激ホルモン、卵胞刺激ホルモン、黄体形成ホルモン、T4およびT3値は正常範囲であるが、アルカリフォスファターゼの値が上昇することがある。 組織学的には、線維性結合組織中に多数の多核巨細胞が散在している。

    病状の診断は、病歴、臨床検査、X線検査（整形外科、後方透視、teleradiogrph）、CT（病気の進行を確認するのに役立ち、リアルな画像を提供）、組織学および生化学検査に基づいて行うことができる。 チェルビズムの出生前診断は、妊娠15～18週頃に行う羊水穿刺や妊娠10～12週頃に行う絨毛膜絨毛採取によって得られた胎児細胞の抽出液からデオキシリボ核酸分析を行うことにより行うことができます。 退縮後は、線維性変化（浮き歯）のある部分の抜歯、患顎の美容骨形成術、生理的骨修復術を行います。 機能障害がある場合は、病巣の掻爬とカルシトニンによる治療が推奨される。 適切な咀嚼を確立するために人工歯根が必要となる場合もあります。 歯列矯正は、成長が完了し、症状が後退した後に行うのが適切です。 顔面醜形に対する心理的カウンセリングが推奨されます。 機能障害を伴う極端な例では、早期に外科的手術を行う必要があります。 放射線治療は、骨破壊や悪性転化の危険性があるため、推奨されている

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