Genetics Home Reference | Grain of sound

2003年4月のヒトゲノムマップの発表後すぐに、国立医学図書館（NLM）は「Genetics Home Reference」という新しいウェブサイトを立ち上げた。 その目的は、遺伝と病気の関係を一般の人に分かりやすくすることである。 いわば、遺伝子のリテラシーを高めるためのプロジェクトである。

Genetics Home Referenceでは、遺伝的疾患とその疾患に関連する遺伝子について、高校生レベルの言葉で情報を提供しています。 遺伝的疾患は文字通り何百とありますが、このレビューの時点では、91の遺伝的疾患と、それらの疾患に関連する81の遺伝子の情報のみがカバーされています。 しかし、NLM は定期的に新しい情報を追加しており、設立から 5 か月で、17 の新しい遺伝子疾患と 23 の遺伝子が Genetics Home Reference に追加されました

この意欲的なプロジェクトは、順調な滑り出しを見せています。 Lister Hill National Center of Biomedical Communications のディレクター Alexa T. McCray とミズーリ大学コロンビア校の教授 Joyce A. Mitchell がプロジェクトを指導しています。 彼らのリーダーシップの下、遺伝学のコンテンツは、認定医遺伝学者、生物学者、コンピュータおよび情報科学者のチームによって開発され、医療遺伝学の専門家からなる外部の審査委員会も参加しています。

遺伝学ホームリファレンスウェブサイトの主要機能は、遺伝病態サマリー、遺伝子サマリー、遺伝学を理解する手助け、および用語集です。 Genetic Conditions Summaries」には、質問と回答の形式で、各疾患の簡単な説明、兆候と症状、遺伝的原因、有病率、診断、治療情報、およびその他の名称が記載されています。

遺伝子の要約では、質問と回答の形式で、正常な遺伝子の機能、特定の状態を引き起こす遺伝子の変化、染色体上の遺伝子の位置、遺伝子の別名、詳細情報へのリンク、要約で使用される用語の用語集へのリンクが掲載されています。

「遺伝子を理解するために」では、6つの章で、遺伝子とその働き、遺伝子疾患、遺伝子治療、遺伝相談、遺伝子検査、ヒトゲノム・プロジェクトについて簡潔に説明しています。 各章では、遺伝学についてもっと知りたいと思う人が持つ典型的な質問に答えています。

用語集は、検索や閲覧が可能で、他のセクションにも広くリンクされています。

「Genetics Home Reference」を閲覧するには、検索バーまたはブラウズ機能による2つの主な方法があります。 ホームページの検索バー機能では、Gene Summaries、Genetic Conditions Summaries、Help Me Understand Genomics のキーワードや用語を検索することができます。 Search Tips のリンクから、検索を成功させるための有用な情報を得ることができる。 検索機能の厄介な点は、キーワードや語句を入力した後、回答の一覧が表示されますが、回答ページ自体には検索バーがないことです。 ユーザーは、バックキーを使用するか、検索リンクをクリックして、検索バー・オプションに戻らなければなりません。 一般に人気のある NLM ウェブサイト、MEDLINEplus では、すべてのページに検索バーがあります。Genetics Home Reference ウェブサイトでそうすれば、ユーザーの時間を節約し、クリックの手間を省くことができます。 遺伝的状態は、Apert 症候群などの名前、または血液/リンパ系や癌などのカテゴリー別にアルファベット順に閲覧することができます。 遺伝子は、BRCA1のように記号で、または乳がん1、早期発症のように正式名称で、アルファベット順に閲覧することができます。 また、遺伝子はカテゴリー別に閲覧することができます。 生物学的プロセス、細胞成分、分子機能という3つのカテゴリーで、遺伝子の産物や作用を詳しく調べることができるようになっている。 しかし、このセクションが一般の人々にとってどれだけ役に立つかは疑問である。 初心者が目的の遺伝子を探すには、多くの推測、あるいはせいぜい演繹的推論が必要である。

プラス面では、各遺伝子の状態や遺伝子の概要に関する用語集のリンクなど、多くの役立つ機能が豊富にある。 また、関連する臨床試験情報、近隣の遺伝学クリニック、遺伝カウンセラーへのリンクや、MEDLINEplus と PubMed のトピック検索結果へのリンクも用意されています。 リソースセクションには、遺伝学のニュース、患者サポートリソース、教育リソース、ヒトゲノムプロジェクトへのリンクが豊富にあります。

リソースへのリンクの中には、医学遺伝学の専門家サイトや研究者向けの遺伝学データベースへのリンクなど、一般ユーザーを主な対象とするウェブサイトでは意味がないものもあります。 もうひとつの小さな欠点は、サイトの読解レベルが 12 学年でテストされることです。 NLMは、このデータベースが高校生の読書レベル向けに書かれているという説明で明確にしている。 しかし、もしNLMの意図が、平均読書レベルが小学校6年生である大衆に届くものであるならば、この最も複雑な医学の分野を単純化するためにもっと努力する必要がある。

ユーザーがNational Library of Medicineの製品に期待するように、Genetics Home Referenceは質の高い健康・医療情報のためのウェブサイトの基準を守り、アクセシビリティの基準も満たしています。 焦点は絞られていますが、エネルギー省の Human Genome Project Information (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) や National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) といった他のサイトと同様に、遺伝学情報を有意義かつ一般の人々がアクセスしやすいものにするという重要な任務を担っています。 Genetics Home Referenceは、遺伝学に関する文献の追加として歓迎されるものです。