Mutations in EYS gene account for approximately 5% of autosomal recessive retinitis pigmentosa and cause fairly homogeneous phenotype

目的：網膜色素変性症でEYS遺伝子の変異は約5％を占め、かなり均質な表現型を引き起こす。 常染色体劣性網膜色素変性症（RP）に罹患した患者コホートにおけるEYS遺伝子の変異の有病率を明らかにし、関連する表現型を記述することである。

デザイン。 ケースシリーズ。

参加者。 常染色体劣性遺伝のRP患者245名。

Methods: EYSの全コードエクソンをPolymerase Chain Reaction増幅と配列解析により変異をスクリーニングした。 EYSに変異を有する全12例について，Goldmann kinetic perimetry，網膜電図，高解像度スペクトルドメイン光干渉断層計（OCT）を含む再検査を行った．

主なアウトカム指標 DNA配列の変異、最高矯正視力、眼底像、ゴールドマンキネティックペリメトリーによる視野評価、網膜電図反応、OCT画像。

の結果。 11家族において，EYSの新規切断型変異9例と既知の変異1例が同定された。 また，病原性が不明なミスセンス変化が18例認められた。 EYSの変異を有する患者は，夜盲を初発症状とする古典的なRPを示し，その後，徐々に視野狭窄と視力低下が進行した。 発症は典型的には生後10年目から4年目にかけてであった。 眼底には、加齢とともに密度が増す骨棘と、網膜色素上皮および脈絡膜の全体的な萎縮が認められ、病期の後半に萎縮性黄斑変化が生じるまで、後極は比較的温存された。

結論 EYSの変異は，主に西ヨーロッパの祖先を持つ患者からなるコホートにおいて，常染色体劣性RP患者の約5％を占めている。 EYSに関連するRPの表現型は，ほとんどの患者で典型的であり，かなり均質である。