Hairless horses: 研究者は中央アジアで珍しい症候群の遺伝的原因を探る

研究者は、子馬がほとんど毛がなく、皮膚が鱗状になって生まれるという、トルクメニスタンのアカル・テケ馬種における珍しい症候群の原因として最も可能性が高い遺伝子変異を特定した。

感染した馬は、数週間から3年の間に死亡します。

この症候群は、単原性の常染色体劣性遺伝である。

毛のないアカルテケの子馬の最初の記録は、1938年にさかのぼる。 それ以来、そのような子馬の数は着実に増加しています。

この症候群を持つ多くの馬は、死産または弱胎として登録されているか、まったく報告されていないかもしれないと、著者らは示唆しています。

国際研究チームの発見は、患馬2頭とキャリア2頭と他の品種のコントロール馬75頭のゲノム配列の分析に基づいて行われました。

彼らは、病気の原因となる遺伝子変異を、ウマゲノムの第7染色体と第27染色体の2つのセグメントにマッピングすることに成功しました。

彼らは、第7染色体セグメント上の単一の非同義遺伝子変異が、ST14遺伝子に影響し本症に完全に関連していることを発見したのです。 この症候群を持つ馬は、ST14:c.388G>Tと名付けられたこのナンセンス変異を、それぞれの親から受け継ぎます。

研究チームは、ヒトにおけるST14遺伝子の遺伝子変化が、遺伝性の皮膚のかさつきに関係していることが知られていることに注目しています。 剖検の結果、いくつかの大きな健康問題があることが判明しました。 写真 Bauer et al.

学術誌「G3: Genes, Genomics Genetics」に執筆した研究チームは、今回の発見により、この疾患を持つ子馬の非意図的繁殖を避けるための遺伝子検査が可能になると述べた。

研究チームは、2例についても記述している。

1例目は2014年3月に生まれたクレメロの雄の子馬で、今年1月の論文修正時にはまだ生きており、2歳10カ月になっていた。

同齢で同じ血統で育った非患馬と比べると、成長が遅れ、年齢の割に小さかったという。 この馬は体毛がまばらで薄いだけであった。 四肢の上部は完全に禿げ上がっており、下肢に向かって毛の密度が増していた。 たてがみと尾の毛はまばらであるか、ない。 ひげはあるが、まばらで、カールしており、異常に短い。 睫毛は欠損していた。

皮膚は乾燥し、部分的に鱗状であった。

傷や糜爛性病変が存在し、おそらく正常な毛皮の物理的保護が欠落していることが原因である。

研究者は歯やひづめに異常は観察しなかった。

2例目は2016年6月に生まれた雌犬であった。 その皮膚と毛の模様は、最初の症例とよく似ていた。 蹄や歯も正常でした。

この子馬は、生後21日目に脚の自然骨折のため安楽死しました。

リンパ系器官の顕微鏡的調査は、一次免疫器官の発達と特異的免疫反応の欠陥と一致していた。 胸腺、脾臓、末梢リンパ節に問題が見られました。

研究チームは、ST14遺伝子が皮膚や毛包の発達に不可欠な役割を持ち、変異がヒトやマウスで関連した状態を引き起こすと発表しました。

しかし、罹患した馬は、ヒトの患者よりも重度のハゲを発症し、皮膚のかさつきは少なかった。

「なぜ裸の子馬症候群に罹患した子馬はこれほど短い寿命になるのかは、完全に明らかになっていない」と、彼らは述べている。

「これまでに知られている子馬の中で3歳以上になったものはありませんが、また、生後数週間で死亡する子馬もいれば、少なくとも2年以上生存した子馬もおり、大きなばらつきがありました。

「寿命のばらつきを考えると、私たちのケース2での水頭症や心臓、免疫系の変化は、裸の子馬症候群とは関係のない偶然の所見と考えられますが、病理検査でさらに患児が入手可能になれば再調査されるべきでしょう」

これらの馬で早死にする原因を特定するには、さらなる研究が必要だと彼らは述べている。

研究チームは、Anina Bauer、Theresa Hiemesch、Vidhya Jagannathan、Markus Neuditschko、Iris Bachmann、Stefan Rieder、Sofia Mikko、Cecilia Penedo、Nadja Tarasova、Martina Vitková、Nicolò Sirtori、Paola Roccabianca、Tosso LeebおよびMonica Welleで構成されています。

スイスのベルン大学、スウェーデン農業科学大学、カリフォルニア大学デービス校、イタリアのミラノ大学、ロシア・アカル・テケ協会、ロシア国際アカル・テケ協会、いくつかの動物病院とさまざまに連携している。

アカル・テケ馬はトルクメニスタンの国章であり、スピード、持久力、知性、そして独特の金属光沢を持つ毛並みで高い評価を得ている。

裸仔馬症候群を持つアカル・テケ馬におけるST14遺伝子のナンセンス変異
Anina Bauer、Theresa Hiemesch、Vidhya Jagannathan、Markus Neuditschko、Iris Bachmann、Stefan Rieder、Sofia Mikko、M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb and Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS April 1, 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

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