GRACILE syndrome

GRACILE syndromeは、出生前に始まる重篤な疾患である。

グラッキーレ症候群では、出生前の成長が遅い（子宮内発育遅延）のが特徴です。 患児の新生児は平均より小さく、期待される速度で成長し体重を増やすことができない（failure to thrive）。 グラッキーレ症候群の特徴は、肝臓に過剰な鉄が存在することで、これは出生前から始まっている可能性が高いです。 鉄の濃度は出生後に改善することもありますが、一般的には高いままです。 生後1日以内に、乳酸と呼ばれる化学物質が体内に蓄積されます（乳酸アシドーシス）。 また、腎臓に問題があり、尿中にアミノ酸と呼ばれる分子が過剰になります（アミノ酸尿症）。 グラシール症候群の赤ちゃんは、胆汁という消化液の産生と分泌の能力が低下している胆汁うっ滞を起こします。 胆汁うっ滞は、生後数カ月で不可逆的な肝臓病（肝硬変）を引き起こします。

グラシール症候群による深刻な健康問題のために、この症状の乳児は数カ月以上生存できず、約半数は生後数日以内に死にます。