Genetics Awareness Project
What is Genetics? 遺伝子の研究とは？
遺伝子の研究とは？
遺伝子の研究分野は、病気の原因となる遺伝子を見つけることを目的としています。
遺伝子研究とは、人間のDNAを研究し、病気の原因となる遺伝子や環境因子を見つけることです。 病気の原因がわかれば、病気をよりよく発見し、よりよく治療し、できれば病気を未然に防ぐことができるのです
私たちが知っているほぼすべての病気には、遺伝的要素があります。 病気によって、遺伝子の寄与は非常に大きかったり小さかったり、あるいはその中間であることがほとんどです。 研究者たちは、遺伝的要因がどのように寄与しているかを調べるために、ほとんどすべての病気を研究しています。 私たちは両親から遺伝子を受け継ぎます。 遺伝子は、私たちの体がどのように発達し、どのように機能するかを教えてくれます。 私たちの体が発展し機能するために必要なものを作る遺伝子は、約25,000個あります。 それぞれの遺伝子はDNAで構成されています。 DNA はたった4文字で構成される非常に長い暗号です。 私たちは、このコードのバリエーションが、遺伝子の働き方を変えることを知っています。 時には、たった一文字の違いで、遺伝子が変化することもあります。 これはSNPと呼ばれます。 ほとんどのSNPは問題を起こしません。 SNPは人による正常な差異に寄与するか、あるいは全く影響を与えないかのどちらかです。 しかし、少数のSNPは、遺伝子の働きを変え、病気の原因となることがあります。 時には、DNAコードが欠落していたり、余分な部分があったりすることによって、DNAコードが変更されることがあります。 欠損や余分な部分は、1文字程度の場合もあれば、数千文字に及ぶ場合もあります。 7816>
家族を巻き込んだ研究
自閉症、アルツハイマー病、心臓病、癌などの病気はよくあることです。 子どもの約110人に1人が自閉症に、成人の10人に1人がアルツハイマー病に、成人の3人に1人ががんを一生のうちに発症するといわれています。 これらはよくある病気なので、時には家族の中で複数の人が発症していることもあると予想されます。 ところが、家族の健康歴を調べると、ある複合的な病気にかかる人の数が、他の家族よりずっと多い家系があるのです。 例えば、曾祖母、祖父、母（3世代）が全員アルツハイマー病に罹患している家族を想像してください。 私たちは、近縁の家族は多くの遺伝子を共有していることを知っています。 実際、私たちは両親、兄弟姉妹、そして子供たちと遺伝子の半分を共有しているのです その家族のメンバーが共有する遺伝子の中に、アルツハイマー病の発症に関与しているものがある可能性が高いのです。 この家族を遺伝子研究に参加させることで、科学者は、アルツハイマー病に罹患している家族には共通しているが、家族の他のメンバーには見られない遺伝子の違いを知ることができるのです。 このような遺伝子の違いから、ある遺伝子が存在しそうな領域が絞り込まれるのです。 7816>
大人数で行う研究
遺伝子研究のもう一つの方法は、2つの大人数でDNA鑑定を行うことです。 一方のグループはその病気を持っており、もう一方は持っていません。 そうでない人は対照群と呼ばれることがあります。 ほとんどの場合、この種の研究では、人々は互いに関連していません。 この手法は、関連付けと呼ばれています。 関連研究は、私たちのDNAに存在する数千から数百万のSNP（前述のとおり）を利用します。 私たちのDNAを巨大な道路地図に見立てると、SNPsは高速道路のマイル標識のようなものでしょう。 科学者たちは、ヒトのDNA全体に存在する数百万のSNPの位置を知っています。 また、これらのSNPの位置には、人によってDNAコードに違いがあることも分かっている。 例えば、あるSNPでは、ある人はT（チミン）、別の人はG（グアニン）という文字があるかもしれません。 ある特定のDNAのSNPが、自閉症やアルツハイマー病などの障害を持つ人に多く見られる場合、そのSNPが障害と関連するDNAの領域と関連しているか、その近くにある可能性があります。 関連研究は非常に大規模なプロジェクトであり、疾患を持つ人と持たない人の数百から、できれば数千人が参加する必要があります。 候補遺伝子とは、研究者が、それが何をするか、および/または、上記の家族研究または関連研究に基づいて興味深いと思われる DNA の領域に位置しているために、障害に関与しているかもしれないと考える遺伝子のことです。 例えば、自閉症の候補遺伝子の中には、行動や言語に関与していることが知られているものがあります。 なぜなら、同じ民族の人々は、異なる民族の人々とは共有しないかもしれない、DNAの多くの変化やバリエーションを互いに共有しているからです。 もし、ある民族だけが遺伝子研究に参加すると、その民族の病気に関連するDNAの変異についてしか知ることができません。
乳がんに関係する遺伝子を探す遺伝子研究が始まったばかりの頃、遺伝子研究に参加した女性のほとんどは白人でした。 その研究によって、現在では、これらの遺伝子に変異がある女性は乳がんや卵巣がんのリスクが高いことが知られている、2つの非常に重要な遺伝子（BRCA1およびBRCA2）が発見されたのです。 BRCA遺伝子に多くの変異があると、癌のリスクが高くなることがわかりました。 しかし、最初の研究プロジェクトを通じて発見されたのは、白人の集団によく見られる変異だけでした。 つまり、白人以外の女性が医師からBRCA遺伝子の変異について検査を受けた場合、その結果は決定的なものではない可能性が高かったのです。 長年にわたる追加研究の結果、乳がんの遺伝子検査は白人以外の女性にとって大きく改善され、これらの遺伝子の検査はより有益なものになりました。 遺伝子の研究にすべての民族を参加させることで、すべての民族が遺伝子の研究成果から利益を得ることができます。
遺伝子の研究に参加するには
マイアミ大学ミラー医学部のジョン P. ハスマン人類ゲノム研究所では、人種や民族に関係なくすべての人が当研究所の研究の恩恵を受けられるよう、研究活動に取り組んでいます。 当研究所の研究者は、南フロリダの多様なコミュニティだけでなく、より大きな国内および国際的なコミュニティからの参加も求めています。 HIHGでの研究への参加は完全に任意です。 詳細は研究によって異なりますが、訓練を受けた私たちのチームのメンバーが家族歴の聴取と診断評価を行います。 また、血液や唾液のサンプルを採取することもあります。 研究によっては、一度だけ参加していただくものもあれば、何度か予約を入れて参加していただくものもあります。 参加に際しての費用や支払いは一切ありません。 私たちは、すべての参加者と家族のために最高水準の機密保持を維持します。 あなたの個人情報は、他の研究者や企業に提供されることはありません。 あなたの参加は、病気や障害の遺伝的、環境的な原因の理解を深め、最終的には治療法や予防法の改善、そしてできれば治療法の確立につながるかもしれません。 研究によっては、参加に対して報酬が支払われます。
HIHGで進行中の個々の研究についての詳細は、HIHGウェブサイト(www.hihg.org)をご覧ください。 私たちの研究プロジェクトに参加することに興味がある方は、HIHGのウェブサイトをご覧になるか、またはこちらまでご連絡ください：
Email: [email protected]
Telephone: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396
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