遺伝子疾患はどのように診断されますか？

医師は、患者の身体的特徴や家族歴、あるいはスクリーニング検査の結果に基づいて、遺伝子疾患の診断を疑うかもしれません。 遺伝子診断のアプローチには、以下のようなものがあります：

• 身体検査。 遺伝子診断のアプローチは以下のとおりです。 遺伝専門医は、頭の周りの距離（頭囲）、目と目の間の距離、 腕と足の長さなどの測定を含む徹底的な身体検査を行います。 状況に応じて、神経系（神経学的）又は眼（眼科学的） の検査のような専門的な検査が行われることもあります。 また、医師は、X線、コンピュータ断層撮影（CT）スキャン、磁気共鳴画像法（MRI）などの画像検査により、体内の構造を確認することもあります。 個人の健康についての情報は、しばしば出生時までさかのぼり、 遺伝的診断の手がかりとなり得ます。 個人的な病歴には、過去の健康問題、入院や手術、アレル ギー、投薬、既に行われた医療検査や遺伝子検査の結果などが含まれ ます。 遺伝性疾患はしばしば家族内で起こるため、家族の健康状態 に関する情報は、これらの疾患を診断するための重要なツールとなり得 ます。 医師又は遺伝カウンセラーは、個人の両親、兄弟、子供、そして、 より遠い親戚の健康状態について尋ねます。

• 実験室検査（遺伝子検査を含む）。 分子生物学的、染色体学的、生化学的な遺伝子検査は、遺伝性疾患を診断するために用いられます。 血液や尿中の特定の物質の濃度を測定するその他の検査も、診断を示唆するのに役立ちます。

遺伝子検査は、現在多くの遺伝子疾患について利用可能です。 しかし、遺伝子検査がない疾患もあります。その疾患の遺伝的原因が不明であるか、検査法がまだ開発されていないのです。 このような場合には，上に挙げたようなアプローチを組み合わせて診断を行うことがあります。 遺伝子検査が可能な場合であっても、可能性を絞り込み（鑑 別診断として知られています）、追求すべき最も適切な遺伝子検査を選 ぶために、上記のツールが使われます。

遺伝子疾患の診断は、疾患の特徴がいつ現れ、検査 が可能かによって、出生前から老齢まで、生涯を通じていつでも行うことができ ます。 時には、診断がつくことで、治療や管理の決定を導くことができま す。 遺伝子診断は、他の家族が特定の障害に罹患しているか、又はその危険性があるかどうかも示唆することができます。 特定の疾患について治療法がない場合でも、診断を受けることは、人々が何を期待するかを知るのに役立ち、有用な支援や擁護のための資源を特定するのに役立つかもしれません

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