無症状のcolpocephalyとcorpus callosumのpartial agenesis｜Neurología（英語版）
脳CT（BCT）やMRI（磁気共鳴画像）の放射線所見でcolpocephaly（CC）を観察することができます。 これらの画像は側脳室、特に後頭部と側頭角、および第3脳室が拡張していることを示す。 前頭角は正常な大きさを保っています。 このような脳の後半分の水頭症は、先天性の奇形です。 骨髄瘤、小耳症、小脳萎縮、脳梁の全部または一部の欠如、その他の構造異常を伴うことがある。 神経学的症状は主に小児に現れ、認知・運動発達の遅れやてんかん発作がある。 日常生活動作が正常に行えるようになった成人の患者さんで診断されることは、非常に稀です。 1-5 症例1は67歳の男性で、突然の意識消失を呈したが、発作や括約筋の制御不能は認めなかった。 1〜2分後に意識、認知機能、運動機能を回復した。 既往歴によると、発達は正常であり、定年まで事務職として働いていた。 10年前に動脈性高血圧と診断され、エナラプリル5mgを1日2回投与されていた。 発症2時間後の臨床検査、心臓検査、神経学的検査では異常を認めず、心電図、血液検査でも異常はなかった。 救急外来で行われたBCTでは非常に顕著な心室後部の拡張が認められた。 その後、患者は入院し、その後の検査を受けた。 頭部MRIではCCと脳梁の部分的な無形化が認められた。 翌日の認知機能検査、観念運動、四肢運動検査は正常であり、半球間断絶症候群は認められなかった7,8。 腰椎穿刺の結果、炎症や感染症は検出されなかった。前頭室の構造が正常であることから、正常圧水頭症は否定された（歩行、括約筋制御、認知に異常はなかった）。 臨床症状が一過性であることから、脳の奇形に関係なく、失神が診断の可能性が高いと考えた。 Fig. 1はCCと脳梁発育不全の所見である． 症例2は60歳の男性で、呼吸器感染症のため当院に入院した。 高熱時に錯乱症候群を呈した。 この症例は60歳代男性で，発熱時に錯乱症候群を呈し，既往歴では日常生活動作は自立しており，マンションの管理人兼ドアマンとして満足に勤務していた． 運動機能、脳神経の神経学的検査では異常は認められなかった。 心臓学的検査、血算の結果も正常範囲内であった。 腰椎穿刺で採取した髄液には炎症活性は検出されなかった。 頭部MRIではCCと脳梁の部分的な切断が認められた（Fig.2）。 頭部MRIではCCと脳梁の部分欠損が確認された（図2）．高熱と錯乱症候群が消失すると，認知・運動機能評価は1例と同様に正常であった． 患者は1週間の入院の後、退院した。 歩行と括約筋の制御は正常であり，正常圧水頭症は否定された． 臨床的評価では，もう1例と同様に脳奇形と錯乱症候群の関連は認められなかった． 両症例ともNooraniら4が提唱する後前比は3（CC）より大きく，前頭室より後頭室の径が大きいことが示された． 症例1では、前頭溝が脳の後半分の溝より顕著に小さいことが確認されたが、前頭微行症は診断できなかった。 2013年に入院したこれらの症例を調べたところ、過去30年間の当院の記録には同様の症例はなかった。 Whipple病は左右対称または非対称の水頭症を引き起こす可能性があるため，両症例ともWhipple病が考えられた。 しかし，両症例ともこの疾患の既往はなく，髄液分析も正常であった9。最近発表された研究では，88歳の患者が脳梁およびCCの奇形と診断された症例が報告されている。 CCは脳室の後半分が拡大する先天性の奇形で、脳梁の全体または部分的な奇形を伴うことが多く、脳梁閉鎖を伴うこともあります。 小児期の症状は様々であるが、無症状の成人にも偶発的に現れることがある。 後頭部脳室と前頭部脳室の直径の顕著な差が先天性奇形の同定に役立つため、外科的治療に進む前に正常圧水頭症を除外する鑑別診断を行う必要がある
症例1の頭部MRI検査。a)アキシャルFLAIRシーケンス。 前頭室（点線矢印）は小さく、前頭実質には動脈性高血圧に伴うと思われる小さな高輝度像（矢印）が認められる。 第三脳室と後頭角は拡張している（CC）。 b) 軸位FLAIRシーケンス。 c) T1強調矢状断：脳梁の玄室と幹（矢印）がかすかに見え る。 d) T2強調軸位切片。 前頭溝は後頭部の皮質溝よりはるかに小さい。
症例2の頭部MRI検査。a)T2強調矢状断像。 正常な側脳室前角と後頭部の非常に拡大した部分（矢印以降）の大きさに大きな違いが観察される。 b) T1強調軸方向スライス。 c) T1-weighted冠状断。 c) T1強調コロナルスライス 脳梁の脾臓（矢印）が後頭蓋窩の高さで正中線を横断している（小脳触 媒の上に点線の矢印）。 前頭皮質溝と後頭皮質溝は症例1と異なり、同程度の拡張を示す。
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