Articles /

性腺異常症

46,XX Gonadal DysgenesisEdit

主な記事。 エストロゲンの低レベルは、FSHとLHの分泌を抑制するために下垂体前葉へのフィードバックがなく、HPG軸に影響を与える必要な性ステロイドエストロゲン生成できない非機能的な組織とストリーク卵巣が存在する。FSHとLHは異常な高値で分泌されます。これらのホルモンのレベルが不適切だと、思春期が始まらず、初潮を迎えられず、二次性徴が発達しません。

46,XX性腺形成不全の病因は不明であり、様々な調節異常から現れる可能性があるからである。8961>

46,XY性腺異常症編集部

主な記事です。

胚発生において、雄性生殖腺の発達は、Y染色体の性決定領域（SRY）上にある精巣決定因子によって制御されています。

46,XY性器形成不全の病因は、SRY、SOX9、WT1、SF1、DHHなどの精巣形成に関与する遺伝子の変異による。これらの遺伝子の単一または組み合わせが変異または欠損すると、下流シグナルが障害されて男性外陰部の奇形を引き起こす。

SRYはセルトリ細胞の形成と精巣の分化を促進する遺伝子SOX9に作用します。SRYが欠損するとSOX9が適切な時期や濃度で発現しなくなり、テストステロンと抗ミュラーレンホルモンの産生が欠乏することになります。テストステロンと抗ミュラーレンホルモンのレベルが不十分だと、男性生殖管の発達の鍵となるウォルフ管と内生殖器の発達が阻害される。男性関連ステロイドホルモンの欠如は、ミュラー管の発達を促進し、女性生殖器の発達を促す。

生殖腺筋は精巣組織に取って代わり、卵胞を欠いた卵巣間質にも似ている46.1.2.3.4.5.6.7.7.8.7.8.8.8.8.8.8.9,

46,XY性腺異常症の約15％はSRY遺伝子にde novo変異があり、残りの46,XY性腺異常症患者については原因不明である。

混合性性腺異常症編集

主要記事

X0/XYモザイクまたは部分性腺形成不全としても知られる混合性腺形成不全は、性染色体の異数性とY染色体のモザイクを伴う性発達障害である。

男性生殖器の発達の程度は、XY遺伝子型を発現する生殖細胞数の割合によって決定される。

混合性腺形成不全の症状は、精巣と連珠生殖腺の生殖器発達に非対称性があり、XY遺伝子型を発現する細胞数割合によって説明される非常に変化に富んだものである。

混合性生殖腺形成不全症は、分子レベルでの理解は不十分で、Y染色体の欠損、転座、細胞分裂時の対の染色体の移動不全により生じる。Y染色体の欠損は、欠失、転座、細胞分裂時の一対の染色体の移動不全から起こり、SRY遺伝子の部分的発現により、生殖器の異常発達とホルモンレベルの変化をもたらす。 ターナー症候群

ターナー症候群は、45,Xまたは45,X0としても知られ、第2X染色体の一部または全部が欠落し、正しい数の46本の染色体ではなく、45本の染色体を与えることによって特徴付けられる染色体異常である。

胚発生時の生殖細胞への減数分裂シグナルに異常があると、親配偶者や初期胚分割の際に染色体の分離不全から非分裂やモノソミーXを引き起こす可能性があります。臨床症状としては、原発性無月経、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症、縞状生殖腺、不妊、二次性徴の発達不全などがある。ターナー症候群は、ミュラー構造が幼児期に発見され思春期の発症が遅れるまで診断されない。身体的表現型の特徴は、低身長、異形特徴および出生時のリンパ浮腫を含む。併存疾患は、心臓障害、視覚および聴覚障害、糖尿病および甲状腺ホルモン産生低下を含む。

Endocrine DisruptionsEdit

主要記事。 内分泌かく乱物質

内分泌かく乱物質は、内分泌系とホルモンに干渉する。ホルモンは、胚発生の正しい事象が起こるために重要である。胎児の成長は、細胞の分化と成熟のためのホルモンの送達の正しいタイミングに依存する。乱れは、生殖腺形成不全をもたらす性的発達障害を引き起こすことがある。

Leave a Reply