小児アルツハイマー』とは？ 専門家が解説

小児アルツハイマー病。 最近、この言葉が話題になっていますが、カリフォルニアの幼い子供が認知症のような症状を持っているとの報道がありました。 この2歳の子どもは、すでに覚えた単語を思い出せなくなるなどの問題を抱えています。 彼女の病気は、正しくはニーマンピックC型（NPC）と呼ばれ、今後ますます重度の認知機能低下を引き起こすという。 しかし、彼女の病気はアルツハイマー病と関係があるのでしょうか？ 詳細を学ぶには、WebMD フォーブス ポーター、MD、ユニス ・ ケネディ ・ シュライバー国立研究所子供の健康と人間開発、NIH.

の部門の NPC 専門家に話を聞いた。 NPC とアルツハイマー病の間に関連はありますか？

ポーター：それはキャッチーな言葉ですが、私や他のフィールドの人々が好きなものではありません。 それでも、重なりがないわけではありません。 どちらの病気も認知症を引き起こします。 NPCには認知認知症があり、そこがアルツハイマー病と重なる主な点です。 それ以外にも共通点があります。 NPCは、遺伝子の変異により、脳を含む体のさまざまな部位にコレステロールやその他の脂肪分が蓄積される病気です。 コレステロールの代謝は、アルツハイマー病にも関与しているようです。 しかし、全く別物というわけではありませんが、その関連性は情報提供よりもキャッチーです。 子供の認知症を伴う神経変性疾患は他にもありますが、NPCは「小児アルツハイマー」というラベルでタグ付けされてしまったものです

WebMD: NPCはどのくらい珍しい病気なのですか？

ポーター：NPCは推定10万人に1人の子供に影響を与えます。 NPC1はNPC1遺伝子の変異によって引き起こされ、子供はそれぞれ変異を運ぶが、病気を持っていない両方の両親から継承する必要があります。 このような両親から生まれた子どもは、25％の確率でNPCを発症します。 NPC1 遺伝子の変異がこの病気を引き起こすことがわかっているが、細胞内のコレステロールの動きを制御する方法については正確にはわかっていない。 この病気になった子供たちはどうなるのでしょうか？

ポーター：非常に広いスペクトルがあります。 それが出生前または乳児期に発症し始めた場合、それは重度の、時には致命的な、肝臓の病気を引き起こす可能性があります。 肝疾患は多くの場合、よくなる傾向があります。 神経症状は後に出ることが多い。 古典的な疾患、つまり小児期や思春期に発症した場合は、すべての患者さんで認知症、運動失調、あるいは言語や嚥下などの機能に影響を与える筋肉の協調性の喪失が見られます。 現在、NPCは成人でも発症することがわかってきており、統合失調症や双極性障害などの精神疾患を呈することもあります。 一般に、これらの患者は若い成人ですが、もっと高齢の患者もいます。