リンチ症候群 / HNPCC

遺伝性非ポリポーシス大腸がんは、しばしばHNPCCまたはリンチ症候群と呼ばれ、消化管、生殖管およびその他の主要臓器を侵す遺伝性のがん症候群です。 リンチ症候群の方は、胃、小腸、肝臓、胆嚢管、上部尿路、脳、皮膚、前立腺の癌のリスクが高くなります。

大腸がんは、一般集団の大腸ポリープよりも早い時期に発生する腺腫様ポリープから発症します。 以前は成人期に発症する病気と考えられていましたが、リンチ症候群の家系の10代は大腸がんを含む活発な症状を発症することがあります。 リンチ症候群の腺腫は大量に発生するわけではありませんが、それ以外の健康な人に時折見られる腺腫よりも早く癌に進行します。

リンチ症候群は、DNA修復タンパク質を作る4つの青写真遺伝子のうちの1つの遺伝子の誤り、つまり突然変異によって引き起こされます。 DNA修復システムがうまく働かないと、細胞が増殖する際に有害なDNAエラーが伝わり、無秩序な増殖やがんの発生につながります。 これらの遺伝子に変異があるとがんになりやすいのですが、これらの変異を持つすべての人ががん性腫瘍を発症するわけではありません。

大腸や結腸の検査（結腸鏡検査）などの慎重な経過観察により、この病気のリスクが減少することが分かっています。