フリーマン・シェルドン症候群

フリーマン・シェルドン症候群は、主に顔、手、足が侵される疾患である。 口が小さく（小口症）、唇がすぼまり、「口笛顔」のように見えるなど、特徴的な顔貌を有しています。 このため、「口笛顔症候群」と呼ばれることもあります。”

フリーマン-シェルドン症候群の人は、額と眉毛の隆起、顔の中央部の陥没（中顔面低形成）、短い鼻も認められます。 鼻と口の間の長い部分（鼻唇溝）、鼻と唇の間の深いひだ（鼻唇溝）、膨らんだ頬、HまたはV字型のあごのくぼみなど。

発症者は、目に影響を与える多くの異常がある場合があります。 例えば、目の間隔が広い（過眼症）、目が深い（深眼症）、目尻が下を向いている（下垂口蓋裂）、目の開きが狭い（眼瞼下垂）、瞼が垂れている（眼瞼下垂）、目が同じ方向を向いていない（斜視）などがあります。

その他、フリーマン-シェルドン症候群では、異常に小さな舌（小舌症）と顎（小顎症）、口蓋の高いアーチ（高円唇）などの顔貌がみられることがあります。 また、嚥下障害、体重増加や成長が期待通りに進まないこと（成長阻害）、呼吸器系の合併症がみられることがあり、生命に危険を及ぼす可能性があります。 また、本疾患では、言語障害もよくみられます。

フリーマン-シェルドン症候群は、動きを制限する関節の変形（拘縮）にも特徴があります。 この障害を持つ人々は、典型的には、出生時に手と足に複数の拘縮があります（遠位関節緑膿症）。 これらの拘縮により、手足の指が永久に曲がり（camptodactyly）、すべての指が第5指に向かって外側に傾いている手の変形（尺側偏位、別名「風車羽根手」）、内反または下反の足（クラブフット）を生じます。

また、フリーマン-シェルドン症候群の患者は、手術やその他の侵襲的な処置の際に使用される特定の薬剤に対して、重篤な反応を起こすリスクが高くなります。 この反応は、悪性高熱症と呼ばれています。 悪性高体温症は、痛みの感覚を遮断するために使用される一部の麻酔ガスに反応して起こります。 また、ある種の筋弛緩剤もこの反応を誘発することがあります。 これらの薬剤を投与された場合、悪性高体温症のリスクがある人は、筋肉の硬直、筋線維の破壊（横紋筋融解）、高熱、血液や他の組織中の酸濃度の上昇（アシドーシス）、心拍数の上昇を経験する可能性があります。 悪性高熱症の合併症は、速やかに治療しなければ生命を脅かす可能性があります。

フリーマン-シェルドン症候群のほとんどの人では知能に影響はありませんが、およそ3分の1はある程度の知的障害を有しています。