エンドフェノタイプ

精神医学的な概念の目的は、行動症状を、遺伝的な関連が明確な、より安定した表現型に分けることである。 その根拠は、より少ない数の遺伝子が、複雑な神経精神疾患の行動発現よりも複雑でない表現型と関連するというものである。 真のエンドフェノタイプは、以下の基準を満たさなければならない：

• 集団における病気と関連している。
• 遺伝しやすい。
• 主に状態に依存しない（活動的な病気/診断のある個人とない個人で見られる）。
• 家族内で病気と共分離する。
• 罹患者に見られるが、罹患していない家族にも一般集団より高い割合で存在する。

自閉症との関連：

自閉症の病因には遺伝的要素が証明されているが、研究者はまだ推定危険遺伝子を特定していない。

2010年の研究では、自閉症の子供とその影響を受けていない兄弟姉妹の機能的磁気共鳴画像法（fMRI）研究において、自閉症の「神経エンドフェノタイプ」の可能性を特定しました2,3。 2011年には、Spencerらが顔の表情に対する脳の反応に関するfMRI研究において同様のアプローチを適用している4。