Test genetici Counsyl
Che cos’è il test genetico Counsyl?
Se stai pensando di rimanere incinta nel prossimo futuro, potresti voler considerare il test genetico Counsyl per te e il tuo partner. Il nostro ufficio è partner di Counsyl per fornire il Family Prep Screening, un test economico che può valutare il DNA di una coppia per le malattie ereditabili con una precisione del 99,9%.
I bambini ereditano caratteristiche identificabili dai loro genitori: colore degli occhi, forma del naso, struttura dei capelli, e innumerevoli altri. Possono anche ereditare malattie genetiche, anche se nessuno dei genitori sembra avere sintomi. Mentre è spesso facile prevedere quali caratteristiche facciali un bambino può ereditare dai suoi genitori, molte malattie genetiche sono nascoste nel nostro codice genetico.
Quando una persona risulta positiva ai test per i geni di una particolare malattia ma non ha effettivamente la malattia, si dice che è un portatore. Se due portatori della stessa malattia hanno un figlio insieme, quel bambino ha il 25% di possibilità di sviluppare la malattia.
Il Family Prep Screen di Counsyl può aiutare i genitori e i futuri genitori a scoprire se sono portatori di malattie genetiche prima di rimanere incinta in modo da poter pianificare meglio il futuro della loro famiglia.
Come funziona il Family Prep Screen?
Il Family Prep Screen di Counsyl è un singolo test creato da una combinazione di oltre 100 test del DNA separati. Il tuo medico prenderà solo un piccolo campione di sangue da te e dal tuo partner e invierà i campioni al laboratorio. In meno di 2 settimane, riceverete entrambi i vostri risultati in un unico rapporto.
Il Counsyl Family Prep Screen è un test del DNA accessibile ed è coperto dalla maggior parte delle assicurazioni sanitarie.
Perché io e il mio partner dovremmo fare un test genetico?
Sapere se tu e il tuo partner siete portatori di una malattia genetica può aiutarti a pianificare una famiglia sana. Il Family Prep Screen può controllare oltre 100 condizioni ereditabili, alcune delle quali possono essere trattate se prese in tempo, mentre altre richiedono una gestione per tutta la vita.
Intervento precoce
Alcune condizioni genetiche, come la fenilchetonuria e la malattia di Wilson, hanno una buona prognosi di recupero se trattate precocemente e in modo aggressivo. I test genetici possono aiutare il tuo medico di famiglia ad anticipare la malattia se tuo figlio viene diagnosticato.
Disabilità intellettuali
Potresti aver bisogno di pianificare il futuro della tua famiglia se tu e il tuo partner siete entrambi portatori di condizioni genetiche come la sindrome Fragile-X o la malattia di Neimann-Pick, che portano a disabilità intellettuali da moderate a gravi.
Aspettativa di vita ridotta
Alcune condizioni genetiche rare comportano un’aspettativa di vita più breve e una disabilità cronica e possono richiedere cure intensive o professionali per tutta la vita. La fibrosi cistica e la sindrome di Bloom sono esempi.
Trattamento limitato o assente
Altre condizioni genetiche hanno poche o nessuna opzione di trattamento disponibile, come la malattia di Canavan e l’atrofia muscolare spinale.
Cosa si può fare se siamo portatori?
Se voi e il vostro partner scoprite attraverso un test genetico che siete entrambi portatori della stessa malattia genetica prima della gravidanza o all’inizio della gravidanza, allora potreste voler consultare il vostro medico per discutere le vostre opzioni e prendere la decisione giusta per la vostra famiglia. Avete alcune strade diverse che potreste prendere.
Consultare uno specialista
Se la condizione di cui siete portatori può essere trattata, trovate uno specialista che può aiutare a valutare e trattare il vostro bambino subito dopo il parto.
Considerare la fecondazione in vitro (IVF)
Alcune coppie possono minimizzare il loro rischio di trasmettere geni dannosi lavorando con uno specialista della fertilità. Con la fecondazione in vitro, è possibile utilizzare un uovo o sperma di un donatore o utilizzare la diagnosi genetica preimpianto. Si tratta di una tecnica in cui uno specialista fa crescere diversi embrioni in laboratorio e poi impianta nel tuo utero quello o quelli con i geni più sani.
Fai una diagnosi prenatale
Se sei già incinta, il tuo medico può eseguire un’amniocentesi o un prelievo di villi coriali per controllare la presenza di malattie genetiche.
Esplora altri modi per creare una famiglia
Potresti prendere in considerazione l’adozione o l’uso di un donatore di ovuli o sperma.
Se hai una storia familiare di malattie genetiche, o hai delle domande a riguardo, per favore parlane con il tuo medico. Vi invitiamo anche a stabilire una cura con il Dr. Aliabadi. Cliccate qui per prendere un appuntamento o chiamateci al (844) 863- 6700.
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