Sindrome di Lynch / HNPCC

Cancro colorettale ereditario non poliposico, spesso chiamato HNPCC o sindrome di Lynch, è una sindrome tumorale ereditata che colpisce il tratto digestivo, il tratto riproduttivo e altri organi principali. Le persone con la sindrome di Lynch hanno un aumentato rischio di cancro allo stomaco, all’intestino tenue, al fegato, ai dotti della cistifellea, al tratto urinario superiore, al cervello, alla pelle e alla prostata. Le donne con questo disordine hanno anche un rischio notevolmente aumentato di cancro endometriale e ovarico.

I tumori del colon si sviluppano da polipi adenomatosi che si verificano in un’età più precoce rispetto ai polipi del colon nella popolazione generale. Anche se in precedenza si pensava a una malattia che si presenta in età adulta, gli adolescenti delle famiglie con sindrome di Lynch possono sviluppare sintomi attivi, compresi i tumori del colon. Gli adenomi della sindrome di Lynch non si sviluppano in gran numero, ma progrediscono verso il cancro più rapidamente degli occasionali adenomi trovati in persone altrimenti sane.

La sindrome di Lynch è causata da un errore genetico, o mutazione, in uno dei quattro geni che producono proteine di riparazione del DNA. Quando il sistema di riparazione del DNA non funziona correttamente, gli errori dannosi del DNA vengono trasmessi mentre le cellule si moltiplicano, portando a una crescita disorganizzata e allo sviluppo del cancro. Sebbene le mutazioni in questi geni predispongano gli individui al cancro, non tutte le persone che portano queste mutazioni sviluppano tumori cancerosi.

Un attento follow-up, compreso l’esame dell’intestino crasso o del colon (colonscopia), ha dimostrato di ridurre il rischio di questa malattia.