Sindrome di GRACILE

La sindrome di GRACILE è un grave disturbo che inizia prima della nascita. GRACILE sta per i tratti caratteristici della condizione: ritardo di crescita, aminoaciduria, colestasi, sovraccarico di ferro, acidosi lattica e morte precoce.

Nella sindrome di GRACILE, la crescita prima della nascita è lenta (ritardo di crescita intrauterina). I neonati affetti sono più piccoli della media e hanno un’incapacità di crescere e guadagnare peso al ritmo previsto (mancata crescita). Una caratteristica della sindrome di GRACILE è l’eccesso di ferro nel fegato, che probabilmente inizia prima della nascita. I livelli di ferro possono iniziare a migliorare dopo la nascita, anche se in genere rimangono elevati. Entro il primo giorno di vita, i bambini con la sindrome di GRACILE hanno un accumulo di una sostanza chimica chiamata acido lattico nel corpo (acidosi lattica). Hanno anche problemi renali che portano ad un eccesso di molecole chiamate aminoacidi nelle urine (aminoaciduria). I bambini con la sindrome di GRACILE hanno la colestasi, che è una ridotta capacità di produrre e rilasciare un liquido digestivo chiamato bile. La colestasi porta a una malattia irreversibile del fegato (cirrosi) nei primi mesi di vita.

A causa dei gravi problemi di salute causati dalla sindrome di GRACILE, i neonati con questa condizione non sopravvivono per più di pochi mesi, e circa la metà muore entro pochi giorni dalla nascita.