Sindrome di Freeman-Sheldon

La sindrome di Freeman-Sheldon è una condizione che colpisce principalmente il viso, le mani e i piedi. Le persone con questo disordine hanno un aspetto facciale caratteristico che include una bocca piccola (microstomia) con labbra chiuse, dando l’aspetto di una “faccia che fischia”. Per questo motivo, la condizione è talvolta chiamata “sindrome della faccia che fischia”.”

Le persone con la sindrome di Freeman-Sheldon possono anche avere una fronte prominente e creste sopraccigliari, un aspetto infossato del centro del viso (ipoplasia della faccia media), un naso corto, una lunga area tra il naso e la bocca (philtrum), profonde pieghe nella pelle tra il naso e le labbra (pieghe nasolabiali), guance piene e una fossetta sul mento a forma di “H” o “V”.

Gli individui affetti possono avere una serie di anomalie che riguardano gli occhi. Queste possono includere occhi molto distanziati (ipertelorismo), occhi infossati, angoli esterni degli occhi che puntano verso il basso (fessure palpebrali inclinate), un restringimento dell’apertura degli occhi (blefarofimosi), palpebre cadenti (ptosi), e occhi che non guardano nella stessa direzione (strabismo).

Altre caratteristiche facciali che possono verificarsi nella sindrome di Freeman-Sheldon includono una lingua insolitamente piccola (microglossia) e una mascella (micrognazia) e un arco alto nel tetto della bocca (palato alto). Le persone con questo disordine possono avere difficoltà di deglutizione (disfagia), un mancato aumento di peso e crescita al ritmo previsto (mancata crescita), e complicazioni respiratorie che possono essere pericolose per la vita. Anche i problemi di linguaggio sono comuni in questo disturbo. Alcuni individui affetti hanno perdita dell’udito.

La sindrome di Freeman-Sheldon è anche caratterizzata da deformità articolari (contratture) che limitano il movimento. Le persone con questo disturbo hanno tipicamente contratture multiple nelle mani e nei piedi alla nascita (artrogriposi distale). Queste contratture portano a dita delle mani e dei piedi permanentemente piegate (camptodattilia), una deformità della mano in cui tutte le dita sono angolate verso l’esterno del quinto dito (deviazione ulnare, chiamata anche “mano a banderuola”), e piedi che girano verso l’interno e verso il basso (piede torto). Gli individui colpiti possono anche avere una spina dorsale che si curva lateralmente (scoliosi).

Le persone con la sindrome di Freeman-Sheldon hanno anche un rischio maggiore di sviluppare una grave reazione ad alcuni farmaci utilizzati durante la chirurgia e altre procedure invasive. Questa reazione è chiamata ipertermia maligna. L’ipertermia maligna si verifica in risposta ad alcuni gas anestetici, che sono utilizzati per bloccare la sensazione del dolore. Anche un particolare tipo di rilassante muscolare può scatenare la reazione. Se si somministrano questi farmaci, le persone a rischio di ipertermia maligna possono sperimentare rigidità muscolare, rottura delle fibre muscolari (rabdomiolisi), febbre alta, aumento dei livelli di acido nel sangue e in altri tessuti (acidosi), e una rapida frequenza cardiaca. Le complicazioni dell’ipertermia maligna possono essere pericolose per la vita a meno che non siano trattate prontamente.

L’intelligenza non è influenzata nella maggior parte delle persone con la sindrome di Freeman-Sheldon, ma circa un terzo ha un certo grado di disabilità intellettuale.