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Revista Mexicana de Urología

Lingua: Spagnolo
Riferimenti: 18
Pagina: 239-243
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ABSTRACT

L’afallia congeniale è causata dalla mancata formazione del tubercolo genitale. È estremamente rara e ci sono solo ottanta casi riportati in letteratura. Clinicamente lo scroto è ben sviluppato, i testicoli sono scesi e il pene è assente. L’uretra emerge adiacente all’ano e in alcuni casi all’interno del retto. I pazienti dovrebbero essere valutati geneticamente alla nascita e si dovrebbero cercare malformazioni associate. È importante proporre la riassegnazione precoce del sesso.
Obiettivo: Presentare un caso di afallia congenita e la sua gestione con l’avanzamento uretrale.
Caso clinico: Il paziente è un adolescente maschio di 14 anni senza antecedenti perinatali. L’afallia è stata rilevata alla nascita e la riassegnazione del sesso è stata proposta dopo uno studio genetico, ma è stata rifiutata dalla madre. Il paziente ha presentato infezioni urinarie ricorrenti e litiasi vescicale da bambino. Ha cercato l’attenzione medica a causa di sforzi, tenesmo e intermittenza. L’esame fisico ha rivelato entrambi i testicoli nello scroto, il perineo corto e il meato urinario postsfinterico. Il paziente aveva il cariotipo 46XY, l’analisi delle urine riportava un’infezione urinaria multiresistente e l’urodinamica riportava un’uropatia ostruttiva infravescicale. Gli studi di imaging e la cistoscopia non hanno mostrato alterazioni anatomiche, e nessuna comunicazione anormale o resti mülleriani. Il paziente è stato sottoposto ad avanzamento uretrale con conseguente meato perineale senza complicazioni e il progresso postoperatorio è stato adeguato.
Conclusioni: L’afallia congenita richiede una gestione multidisciplinare. L’uropatia ostruttiva dovrebbe essere gestita con tecniche di avanzamento uretrale per migliorare la meccanica della minzione ed evitare danni al tratto urinario superiore.

  1. Campbell-Walsh. Urologia. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

  2. Skoog ST. Aphallia: la sua classificazione e gestione. J Urol 1989;141:589-92.

  3. Hendren W. Il maschio genetico con pene assente e comunicazione uretrale: Esperienza con 5 pazienti. J Urol 1997;157:1469-74.

  4. Shamsa A, Saudi J. Afallia associata a fistola uretrale-rettale e calcoli nella vescica e nell’uretra. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

  5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Agenesia del pene: Relazione su 8 casi e revisione della letteratura. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

  6. Descamps MJ. Falloplastica in afallia completa: lembo anterolaterale della coscia pedinato. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

  7. Bradley K. Male. Assegnazione di genere maschile in afallia: un rapporto di caso e revisione della letteratura. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

  8. Selvaggi G, Elander A. Ricostruzione/formazione del pene. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

  9. Kaefer M, Adams M. Agenesia del pene e della vescica in un neonato maschio vivo. J Urol 1997;157:1439-40.

  10. Reiner W. Un’esperienza di 7 anni di maschi genetici con grave inadeguatezza fallica assegnati alla femmina. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

  11. Stern M. Un neonato con un disturbo della differenziazione sessuale. Developmental and Behavioral Pediatrics 2003;24:115-9.

  12. Creighton SM, Liao M. Cambiamento di atteggiamento verso l’assegnazione del sesso negli intersessuali. BJU Int 2004;93:659-64.

  13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgeni e l’evoluzione dell’identità di genere maschile tra gli pseudoermafroditi maschi con deficit di 5 alfa reduttasi. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

  14. Diamond M. Riassegnazione del sesso alla nascita. Revisione a lungo termine e implicazioni cliniche. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

  15. Baka-Ostrowska, Rink M. Agenesia del pene (aphallia): Ricostruzione o decostruzione? BJU International 2004;93:49.

  16. Mandell J, Bromley B. Individuazione ecografica prenatale di malformazioni genitali. J Urol 1995;153:1994-6.

  17. Schober JM. Genitoplastica femminizzante precoce o vigile attesa. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

  18. Accademia americana di pediatria. Committee on Genetics Evaluation of the newborn with developmental anomalies of the external genitalia. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.

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