Il sarcoma a cellule chiare | Grain of sound

DISCUSSIONE

CCSST è raro e rappresenta circa l’1% di tutti i sarcomi dei tessuti molli. Il CCS primario di solito si verifica nei tessuti molli più profondi, in associazione con la fascia, i tendini o le aponeurosi. Tipicamente coinvolge le estremità, specialmente i tendini e le aponeurosi del piede e della caviglia. Il CCSST è raramente localizzato nell’intestino e la storia naturale di questo tumore non è ancora chiara. Circa il 40% dei casi sono localizzati in profondità nel piede e nella caviglia, senza associazione cutanea. Nel nostro caso, la massa era localizzata al quinto dito della mano destra.

La diagnosi differenziale di un tumore localizzato in prossimità dei tendini e delle aponeurosi di un’estremità comprende il tumore melanocitico dermico paraganglioma-like recentemente descritto, il tumore miomelanocitico a cellule chiare, il tumore maligno della guaina del nervo periferico, il sarcoma sinoviale monofasico, il sarcoma epitelioide profondo, il fibrosarcoma adulto, lo schwannoma melanotico psammomatoso e il MM metastatico. La distinzione tra CCS e MM dovrebbe essere fatta .

Tabella 1

La distinzione tra CCS e melanoma maligno

I criteri istopatologici che supportano la classificazione del CCS come entità separata includono la presenza di cellule fusate e chiare, assenza di atipia nucleare e nucleoli piccoli e poco appariscenti. Il MM è solitamente accompagnato da una componente intraepidermica e la lesione del nostro paziente ha presentato una localizzazione dermica. Anche se non è necessario, la mancanza di pigmentazione è attesa nel MM.

L’attività funzionale può essere osservata nel tumore, con nidi di cellule melanocitiche proliferanti che mostrano atipie citologiche nello strato basale. Lo studio immunoistochimico gioca un ruolo importante nella differenziazione. Il CCSST è solitamente immunopositivo per S-100, HMB-45, melan-A, fattore di trascrizione della microftalmia, bcl-2, e vimentina; viabilmente positivo per sinaptofisina, CD56, e antigene di membrana epiteliale (EMA); raramente positivo per AE1/AE3; e immunonegativo per actina muscolare liscia (SMA), desmina, e CAM5.2. Nel nostro caso, immunoistochimicamente, le cellule tumorali hanno mostrato una diffusa e intensa positività per entrambi gli anticorpi anti-S-100 e anti-HMB-45.

I due anticorpi specifici per il melanoma Melan-A e MART-1 erano negativi nel nostro caso. Questi dovrebbero essere positivi nel MM. Inoltre, CD99 e sinaptofisina sono stati trovati positivi che favoriscono la diagnosi di CCS.

Morfologicamente, la natura uniforme delle cellule tumorali, la mancanza di diffusione pagetoide, e la presenza di cellule multinucleate a corona sparse sono caratteristiche che dovrebbero indurre a considerare una diagnosi di CCS rispetto a un melanoma.

La prognosi della CCS dipende dalle dimensioni della massa e le metastasi rimangono molto aggressive, come osservato nel nostro paziente. La prognosi scarsa è associata alle dimensioni del tumore superiori a 5 cm e alla presenza di necrosi, metastasi e recidive locali. Il tasso di sopravvivenza per il CCSST a 5, 10 e 20 anni è stato riportato come 67, 33 e 10%, rispettivamente, in uno studio. Nel nostro caso, il diametro del tumore era più grande di 5 cm, per cui la durata della sopravvivenza era molto bassa.

Il trattamento della CCSST prevede un’ampia escissione del tumore non appena viene stabilita la diagnosi. La chemioterapia e la radioterapia non hanno dimostrato di essere utili. La prognosi sfavorevole è associata alle dimensioni del tumore superiori a 5 cm e alla presenza di necrosi, metastasi e recidive locali.

In conclusione, la CCSST è un tumore dei tessuti molli raro e altamente maligno, che si verifica più comunemente nelle estremità; la maggioranza dei pazienti sono giovani donne. Quando una grande lesione nodulare a crescita rapida (pochi mesi) e rapidamente ulcerante viene rilevata in un tendine o in un’aponeurosi di un paziente giovane o di mezza età, si dovrebbe sempre sospettare la CCSST.