Cherubismo: A rare case report | Grain of sound

DISCUSSIONE

Il cherubismo è un disturbo infantile che colpisce prevalentemente i maschi. Qui, abbiamo riportato un caso di Cherubismo in una ragazza, che non è comune. Secondo la classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, il Cherubismo appartiene al gruppo delle lesioni ossee non neoplastiche che coinvolgono la mandibola. La prevalenza nel maschio è del 100% rispetto alla femmina del 50-70%, cioè un rapporto di 2:1. È stato identificato che il cromosoma 4p16.3, tra D4S127 e 4p-telomero e chiamato SH3BP2 (SH3-binding protein) è responsabile del Cherubismo. Questo disordine si presenta come un gonfiore bilaterale indolore e graduale della mandibola e a volte della mascella, che causa un arrotondamento del viso e guance gonfie accompagnate da occhi rivolti verso l’alto. Questa condizione dà al paziente l’aspetto di “cherubini” raffigurati in opere d’arte barocca, da cui il nome Cherubismo. Anche se la condizione è bilaterale, è stato documentato un coinvolgimento unilaterale. Il primo segno radiografico del Cherubismo si trova comunemente nella regione dell’angolo mandibolare. La mandibola è principalmente colpita rispetto alla mascella (60%). È stato osservato che i bambini saranno normali alla nascita, ma a circa 14 mesi a 5 anni di età, un allargamento simmetrico della mascella inizia fino alla pubertà e poi regredisce spontaneamente. Silva et al. hanno riportato un insolito caso estremo di Cherubismo, dove ha mostrato un gonfiore orofacciale simmetrico aberrante, occhi spinti verso l’alto e una perdita di peso apprezzabile in 9 mesi di osservazione. Perforazione della corteccia notata in alcuni casi.

Anomalie dentali associate a questo disordine possono essere maloposizione dei denti, riassorbimento delle radici, denti di forma anomala e denti impattati, perdita di denti, eruzione ectopica e agenesia dei denti permanenti principalmente secondi e terzi molari a causa dell’involuzione dei loro germi. Queste anomalie provocano malocclusione, problemi di fonazione e deglutizione. Queste anomalie sono dovute alla sostituzione dell’osso in un tessuto fibroso, con conseguente oclusofatologia. Un riscontro costante in questi casi è l’ingrandimento dei linfonodi sottomandibolari e cervicali.

In generale, il Cherubismo è limitato alla regione cranio-facciale; tuttavia, è stato riportato un caso di coinvolgimento extracraniale che interessa le costole. I problemi respiratori sono di solito assenti in questi pazienti, ma occasionalmente si manifestano come ostruzione delle vie aeree superiori causata dallo spostamento all’indietro della lingua o dall’obliterazione delle vie aeree nasali.

Radiograficamente, è caratterizzato da lesioni espansive radiolucenti, multiloculari chiaramente delineate dall’osso corticale e distribuite bilateralmente nei quadranti posteriori della mandibola e/o della mascella. L’alterazione ossea inizia generalmente nella regione dell’angolo e del ramo ascendente della mandibola, il coinvolgimento del condilo è raro, i denti mostrano un aspetto fluttuante. Nella mascella, inizia nella regione della tuberosità mascellare. Nei casi più gravi, l’infiltrazione delle cavità orbitali può causare esoftalmia e movimenti oculari limitati. Il seno facciale appare generalmente obliterato.

In base all’area di coinvolgimento Ramon e Engelberg hanno proposto quattro gradi:

• Grado I : Coinvolgimento bilaterale del ramo ascendente della mandibola.

• Grado II : Coinvolgimento bilaterale del ramo ascendente della mandibola e della tuberosità mascellare

• Grado III : Coinvolgimento massiccio della mascella e delle mandibole tranne il processo condilare,

• Grado IV : Grado III più coinvolgimento del pavimento delle orbite, causando compressione orbitale.

Sistema di classificazione del cherubismo secondo Motamedi (1998) e Raposo-Amaral (2007).

• Grado I: Lesioni della mandibola senza segni di riassorbimento radicolare

  • Classe 1 lesione solitaria del corpo mandibolare

  • Classe 2 lesioni multiple del corpo mandibolare

  • Classe 3 lesione solitaria del ramo

  • Classe 4 lesioni multiple dei rami

  • Classe 5 lesioni che coinvolgono il corpo mandibolare e i rami.

• Grado II: Lesioni che coinvolgono la mandibola e il mascellare senza segni di riassorbimento radicolare

  • Lesioni di classe 1 che coinvolgono la mandibola e la tuberosità mascellare

  • Lesioni di classe 2 che coinvolgono la mandibola e il mascellare anteriore

  • Lesioni di classe 3 che coinvolgono la mandibola e tutto il mascellare.

• Grado III: Lesioni aggressive della mandibola con segni di riassorbimento radicolare

  • Classe 1 lesione solitaria del corpo mandibolare

  • Classe 2 lesioni multiple del corpo mandibolare

  • Classe 3 lesione solitaria del ramo

  • Classe 4 lesioni multiple dei rami mandibolari

  • Classe 5 lesioni che coinvolgono il corpo mandibolare e i rami.

• Grado IV: Lesioni che coinvolgono la mandibola e la mascella e che mostrano segni di riassorbimento radicolare

  • Le lesioni di classe 1 che coinvolgono la mandibola e la tuberosità mascellare

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  • Lesioni di classe 2 che coinvolgono la mandibola e la mascella anteriore

  • Lesioni di classe 3 che coinvolgono la mandibola e l’intera mascella

• Grado V: La rara, massiccia crescita, aggressiva e ampiamente deformante giovanile

  Casi che coinvolgono la mascella e la mandibola e possono includere i coronoidi e i condili.

• Grado VI: La rara, massiccia crescita, aggressiva ed estensivamente deformante

Le lesioni giovanili che coinvolgono la mascella, la mandibola e le orbite.

Le sindromi associate al Cherubismo sono: la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome Noonan-like/multiple giant cell lesion, la sindrome di Ramon e la sindrome Jaffe-Campanacci.

La diagnosi differenziale include: varietà craniofacciale della displasia fibrosa (sindrome di McCune – Albright), granuloma reparativo a cellule giganti centrali, tumori bruni, vero tumore a cellule giganti, iperosteosi infantile, cementoma del gigantismo familiare, ameloblastoma, mixoma, lesioni contenenti cellule giganti come l’iperparatiroidismo e l’osteomalasia.

Le indagini biochimiche possono mostrare limiti normali delle concentrazioni di calcio e fosforo nel siero, ormone stimolante la tiroide, ormone follicolo-stimolante, ormone luteinizzante, livelli di T4 e T3 ma livelli elevati di fosfatasi alcalina. Istologicamente, la lesione si presenta con numerose cellule giganti multinucleate sparse in un tessuto connettivo fibroso.

La diagnosi della condizione può essere basata sull’anamnesi, l’esame clinico, la radiografia (ortopantomografia, radiografie posterioanteriori, teleradiografia), la tomografia computerizzata (aiuta a controllare la progressione della malattia, fornisce un quadro realistico), le indagini istologiche e biochimiche. L’identificazione prenatale del cherubismo può essere fatta tramite l’analisi dell’acido desossiribonucleico da un estratto di cellule fetali ottenute tramite amniocentesi, che può essere eseguita a circa 15-18 settimane di gestazione o tramite campionamento dei villi coriali a circa 10-12 settimane di gestazione.