Genetics Home Reference | Grain of sound

Poco dopo l’annuncio della mappa del genoma umano nell’aprile 2003, la National Library of Medicine (NLM) ha lanciato un nuovo sito web chiamato Genetics Home Reference. Il suo scopo è quello di rendere la connessione tra genetica e malattia più comprensibile per il grande pubblico. In un certo senso, è un progetto di alfabetizzazione genetica. Con la mappatura del genoma umano e i cambiamenti che questo ha già portato e sicuramente porterà alla medicina, il sito web è uno sforzo tempestivo.

Genetics Home Reference fornisce informazioni in un linguaggio di livello scolastico superiore sulle condizioni genetiche e i geni relativi a tali condizioni. Mentre ci sono letteralmente centinaia di condizioni genetiche, al momento di questa recensione, solo novantuno condizioni genetiche sono stati coperti, insieme alle informazioni su ottantuno dei geni correlati a tali condizioni. Tuttavia, NLM aggiunge nuove informazioni su base regolare e, nei primi cinque mesi della sua esistenza, diciassette nuove condizioni genetiche e ventitré geni sono stati aggiunti a Genetics Home Reference.

Questo ambizioso progetto è partito bene. Alexa T. McCray, direttore del Lister Hill National Center of Biomedical Communications, e Joyce A. Mitchell, professore all’Università del Missouri-Columbia, guidano il progetto. Sotto la loro guida, il contenuto della genetica è sviluppato da un team di genetisti medici certificati, biologi, e scienziati informatici e dell’informazione e include un pannello di revisione esterno composto da esperti di genetica medica.

Le caratteristiche principali del sito web di riferimento della genetica sono i sommari delle condizioni genetiche, i sommari dei geni, aiutami a capire la genetica e un glossario. I sommari delle condizioni genetiche includono, in un formato di domande e risposte, una breve descrizione di ogni condizione, segni e sintomi, cause genetiche, prevalenza, diagnosi, informazioni sul trattamento, e altri nomi con cui le condizioni sono conosciute. I link sono forniti per ulteriori informazioni, e l’utile Glossario è solo un clic di distanza.

I sommari dei geni, ancora una volta in un formato di domanda e risposta, includono le normali funzioni dei geni, i cambiamenti nei geni che causano determinate condizioni, le posizioni dei geni sul cromosoma, i nomi alternativi per i geni, i link per ulteriori informazioni, e link al Glossario per i termini utilizzati nel riassunto.

Nella sezione Aiutatemi a capire la genetica, sei capitoli forniscono brevi spiegazioni sui geni e sul loro funzionamento, sui disturbi genetici, sulla terapia genetica, sulla consultazione genetica, sui test genetici e sul Progetto Genoma Umano. Ogni capitolo risponde a domande tipiche che un individuo potrebbe fare per saperne di più sulla genetica. Per ogni area vengono forniti link per ulteriori informazioni.

Il glossario può essere ricercato o sfogliato ed è ampiamente collegato a tutte le altre sezioni. Sette risorse identificate sono utilizzate per le definizioni; quindi, più di una definizione può essere data per un particolare termine.

Ci sono due modi principali per navigare in Genetics Home Reference: attraverso una barra di ricerca o attraverso le sue capacità di navigazione. La barra di ricerca sulla home page cerca parole chiave o termini in Gene Summaries, Genetic Conditions Summaries, e Help Me Understand Genomics. Il link Search Tips porta l’utente a informazioni utili su come costruire una ricerca di successo. Un aspetto fastidioso della funzione di ricerca è che dopo aver inserito una parola chiave o una frase, viene recuperata una lista di risposte, ma la pagina delle risposte stessa non ha una barra di ricerca. L’utente deve usare il tasto indietro o cliccare sul link di ricerca per tornare all’opzione della barra di ricerca. Un altro popolare sito web NLM per il pubblico, MEDLINEplus, ha la capacità della barra di ricerca su ogni pagina; farlo sul sito web di riferimento di Genetica sarebbe un miglioramento, risparmiando agli utenti tempo e un altro temuto click.

La funzione Browse permette agli utenti di sfogliare il contenuto del sito in diversi modi. Le condizioni genetiche possono essere sfogliate in ordine alfabetico per nome, come la sindrome di Apert, o per categoria, come sangue/sistema linfatico o tumori. I geni possono essere sfogliati in ordine alfabetico per il loro simbolo, come BRCA1, o per il loro nome completo, come il cancro al seno 1, insorgenza precoce. I geni possono anche essere sfogliati per categoria. Processo biologico, componente cellulare e funzione molecolare sono le tre categorie progettate per permettere agli utenti di concentrarsi sui prodotti o sugli effetti di un gene. È discutibile quanto sia utile questa sezione per la maggior parte dei membri del pubblico generale. Gli utenti inesperti devono usare un sacco di congetture, o al massimo un ragionamento deduttivo, per trovare il gene in questione. Tranne che per gli studenti che hanno bisogno di ricercare i geni per categoria (per esempio, i geni che influenzano i “processi cellulari”), i consumatori possono trovare questa caratteristica intimidatoria.

Sul lato positivo, molte caratteristiche utili abbondano, come i collegamenti Glossario per ogni condizione genetica o sintesi del gene. Vengono anche forniti link a informazioni su studi clinici rilevanti, cliniche di genetica nelle vicinanze e consulenti genetici, nonché a risultati di ricerca topici sia per MEDLINEplus che per PubMed. La sezione Risorse è ricca di link a notizie sulla genetica, risorse di supporto per i pazienti, risorse educative e il Progetto Genoma Umano.

Alcuni link a risorse non hanno senso su un sito web il cui pubblico principale è il pubblico generale, come quelli a siti professionali di genetica medica e database di genetica per i ricercatori. Un altro piccolo inconveniente è il livello di lettura del sito, che prova al dodicesimo grado. NLM è chiaro nella sua descrizione che il database è scritto per livelli di lettura da scuola superiore. Tuttavia, se la sua intenzione è quella di raggiungere il pubblico di massa, il cui livello medio di lettura è la sesta classe, deve essere fatto più lavoro per semplificare questa area più complessa della medicina. Questo non sarà un’impresa da poco.

Come gli utenti si aspetterebbero da un prodotto della National Library of Medicine, Genetics Home Reference aderisce agli standard del sito web per la salute di qualità e informazioni mediche e soddisfa i criteri di accessibilità. Sebbene sia più ristretto nell’obiettivo, si unisce ad altri siti come il Department of Energy’s Human Genome Project Information (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) e il National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) nell’importante compito di rendere l’informazione genetica significativa e accessibile al grande pubblico. Genetics Home Reference è una gradita aggiunta alla letteratura genetica.