Mutazioni nel gene EYS rappresentano circa il 5% della retinite pigmentosa autosomica recessiva e causano un fenotipo abbastanza omogeneo

Obiettivo: Determinare la prevalenza di mutazioni nel gene EYS in una coorte di pazienti affetti da retinite pigmentosa autosomica recessiva (RP) e descrivere il fenotipo associato.

Disegno: Serie di casi.

Partecipanti: Duecentoquarantacinque pazienti affetti da RP autosomica recessiva.

Metodi: Tutti gli esoni codificanti di EYS sono stati controllati per le mutazioni mediante amplificazione della reazione a catena della polimerasi e analisi della sequenza. Tutti i 12 pazienti che portano mutazioni in EYS sono stati riesaminati, che ha incluso la perimetria cinetica di Goldmann, l’elettroretinografia e la tomografia a coerenza ottica ad alta risoluzione del dominio spettrale (OCT).

Misure di risultato principali: Varianti di sequenza del DNA, acuità visiva meglio corretta, aspetto del fundus, valutazioni del campo visivo mediante perimetria cinetica di Goldmann, risposte dell’elettroretinogramma e immagini OCT.

Risultati: Nove nuove mutazioni troncanti e una mutazione precedentemente descritta in EYS sono state identificate in 11 famiglie. Inoltre, sono stati trovati 18 cambiamenti missenso di patogenicità incerta. I pazienti che trasportano le mutazioni in EYS hanno dimostrato il classico RP con cecità notturna come sintomo iniziale, seguito da un graduale restringimento del campo visivo e un declino dell’acuità visiva più tardi nella vita. L’inizio dei sintomi si è verificato tipicamente tra la seconda e la quarta decade di vita. Il fundus mostrava spicole ossee che aumentavano di densità con l’età e un’atrofia generalizzata dell’epitelio pigmentato retinico e della coriocapillare, con relativo risparmio del polo posteriore fino a più tardi nel processo della malattia, quando si verificavano cambiamenti maculari atrofici.

Conclusioni: Le mutazioni in EYS rappresentano circa il 5% dei pazienti con RP autosomica recessiva in una coorte di pazienti costituita prevalentemente da pazienti di origine europea occidentale. Il fenotipo RP associato a EYS è tipico e abbastanza omogeneo nella maggior parte dei pazienti.