Articles / Ottobre 9, 2021

Lesioni di Dieulafoy e malformazioni arterovenose

I. Quello che ogni medico deve sapere.

Le lesioni di Dieulafoy (Figura 1) sono grandi arteriole tortuose nello stomaco che causano dall’1 al 5,8% di tutte le emorragie gastrointestinali superiori. Sono state inizialmente scoperte nel 1898 dal chirurgo francese Paul Georges Dieulafoy. Queste lesioni sanguinano rapidamente e i pazienti possono presentare uno shock emorragico. L’arteriola corre vicino alla mucosa dello stomaco e non si ramifica in capillari come la maggior parte dei vasi. L’arteriola può, in sostanza, “scoppiare” attraverso la mucosa e sanguinare spontaneamente per poi tornare alla sottomucosa. Istologicamente questi vasi non mostrano ulcerazioni o vasculiti. Il settantacinque per cento di queste lesioni appaiono nella curvatura minore dello stomaco entro 6 centimetri (cm) dalla giunzione gastroesofagea, ma queste lesioni appaiono anche nel duodeno, nel colon, nelle anastomosi chirurgiche e nell’esofago.

C’è una malattia genetica che può causare malformazioni arterovenose multiple (AVM) chiamata sindrome di Osler-Weber-Rendu. Si tratta di un disordine ereditario in cui le MAV possono verificarsi in più aree del corpo tra cui il tratto gastrointestinale (GI). Quando si verifica un’emorragia, le opzioni terapeutiche per le lesioni di Dieulafoy si applicano anche alle persone con la sindrome di Osler-Weber-Rendu.

II. Conferma diagnostica: Sei sicuro che il tuo paziente abbia le lesioni di Dieulafoy e le malformazioni arterovenose?

In genere l’unico modo per diagnosticare questa condizione è con l’endoscopia e la visualizzazione del vaso sanguinante e/o con l’angiografia quando è attivamente sanguinante.

A. Storia Parte I: Riconoscimento del modello:

I sintomi chiave sono shock emorragico, anemia ed ematemesi ricorrente con o senza melena.

B. Storia Parte 2: Prevalenza:

Le lesioni sono state citate come aventi ovunque da un 1-14% di prevalenza per tutte le emorragie del GI superiore. Non c’è associazione con i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o l’uso di alcol come molte altre cause di emorragie gastrointestinali superiori. È due volte più probabile che si verifichi negli uomini e l’età mediana è di 54 anni. I pazienti hanno tipicamente diverse comorbidità.

C. Anamnesi Parte 3: Diagnosi concorrenti che possono simulare le lesioni di Dieulafoy e le malformazioni arterovenose

La maggior parte delle altre cause di sanguinamento gastrointestinale superiore possono simulare questo processo, tra cui varici, ulcere, cancro del sistema gastrointestinale superiore, gastrite, coagulopatia ed epistassi.

D. Risultati dell’esame fisico.

I segni vitali possono essere stabili o instabili e il paziente può presentarsi con pallore per l’anemia e, a volte, dolore all’addome superiore, oppure può avere un esame fisico benigno. Se il paziente ha la sindrome di Osler-Weber-Rendu, allora potrebbe avere teleangectasie e/o macchie di vino rosso in altre parti del corpo.

E. Quali test diagnostici dovrebbero essere eseguiti?

In genere questi pazienti dovrebbero avere un conteggio completo del sangue (CBC), tipo e schermo, e studi di coagulazione. Il gold standard per stabilire la diagnosi è l’endoscopia.

Quali studi di laboratorio (se esistono) dovrebbero essere ordinati per aiutare a stabilire la diagnosi? Come devono essere interpretati i risultati?

L’emocromo e il tipo e lo screening dovrebbero sempre essere fatti per assicurare che il paziente non abbia bisogno di una trasfusione. Inoltre, il test di coagulazione dovrebbe essere fatto e se c’è una coagulopatia, dovrebbe essere invertita con vitamina K, plasma fresco congelato o entrambi.

Quali studi di imaging (se presenti) dovrebbero essere ordinati per aiutare a stabilire la diagnosi? Come devono essere interpretati i risultati?

L’angiografia può essere eseguita quando l’endoscopia iniziale non può visualizzare il vaso. L’angiografia può aiutare a determinare la fonte dell’emorragia soprattutto quando è in un luogo raro.

F. Test diagnostici sovrautilizzati o “sprecati” associati a questa diagnosi.

Un male necessario in termini di test aggiuntivi sarebbero le endoscopie ripetute. Poiché queste lesioni sono difficili da individuare ma hanno un alto tasso di guarigione tramite endoscopia, a volte sono necessarie endoscopie ripetute per visualizzare il vaso e per fornire l’emostasi. Le endoscopie ripetute sono necessarie fino al 6% dei pazienti. Inoltre, l’endoscopia con videocapsula e l’enteroscopia con doppio palloncino possono essere usate per le lesioni più basse nel tratto gastrointestinale per i pazienti con melena ricorrente, specialmente per i pazienti stabili nel setting ambulatoriale.

III. Gestione predefinita.

La gestione predefinita inizia come per tutte le emorragie del tratto gastrointestinale superiore: assicurare le vie aeree se necessario, rianimazione e stabilizzazione con fluidi endovenosi (IV) e trasfusione di sangue se necessario. Inoltre, le gocce di inibitore della pompa protonica dovrebbero essere iniziate per abbassare l’idrogeno potenziale gastrico (pH).

A. Gestione immediata.

La gestione immediata comprende la presa dei segni vitali, test CBC seriale, profilo metabolico completo, test di coagulazione e tipo e schermo. Un endoscopista dovrebbe essere consultato il prima possibile per un’endoscopia. Ci sono molti interventi endoscopici che possono essere eseguiti, tra cui banding, clipping, iniezione di epinefrina, elettrocoagulazione al plasma di argon e fotocoagulazione. La gestione iniziale ha un tasso di successo dell’85% e potrebbero essere necessarie ripetute endoscopie per ottenere l’emostasi. Il passo successivo sarebbe l’angiografia ed eventualmente l’embolizzazione. La chirurgia è l’ultima risorsa per il trattamento curativo. In meno del 5% dei casi sarà necessario consultare un chirurgo per resecare la parte sanguinante dello stomaco.

B. Suggerimenti per l’esame fisico per guidare la gestione.

In genere non ci sono risultati dell’esame fisico da seguire per cercare un nuovo sanguinamento oltre ai segni vitali. Il paziente probabilmente produrrà feci melaniche per i prossimi giorni. In rari casi il paziente potrebbe avere un grave sanguinamento che causa una massiccia ematemesi.

C. Esami di laboratorio per monitorare la risposta e gli aggiustamenti nella gestione.

L’emocromo seriale o l’emoglobina e gli ematocriti dovrebbero essere seguiti almeno per le prime 24 ore, perché probabilmente aiuteranno nella gestione delle trasfusioni. Si deve ricordare che l’emoglobina di solito è in ritardo rispetto all’emorragia, quindi l’emoglobina iniziale potrebbe non essere una rappresentazione accurata della perdita di sangue sia durante un’emorragia vivace che dopo aver fermato un’emorragia.

D. Gestione a lungo termine.

Mentre l’emostasi ha un alto tasso di guarigione, alcuni studi citano tassi di mortalità a 30 giorni fino al 13% e a 17 mesi fino al 42%. Quindi i pazienti dovrebbero seguire un endoscopista e ridurre al minimo i loro fattori di rischio per qualsiasi sanguinamento gastrointestinale superiore ricorrente. Questo includerebbe evitare i NSAIDS e l’alcool e possibilmente essere su farmaci che abbassano l’acido come i bloccanti del recettore dell’istamina 2 (H2) e gli inibitori della pompa protonica.

E. Trabocchetti comuni ed effetti collaterali della gestione

I trabocchetti comuni includono gli endoscopisti che scambiano la gastrite concomitante e/o le ulcere come l’emorragia sentinella.

I pazienti sono di solito messi su flebo di inibitore della pompa protonica seguiti da un’infusione continua a 8 milligrammi (mg) all’ora di solito per un massimo di 72 ore.

IV. Gestione con co-morbilità

La desmopressina può essere usata per fornire un’emostasi temporanea in un paziente sanguinante che è uremico.

B. Insufficienza epatica.

Le persone con malattia epatica intrinseca avranno probabilmente bisogno di plasma fresco congelato (FFP) o vitamina K per aiutare a invertire la loro coagulopatia al fine di rallentare l’emorragia.

C. Insufficienza cardiaca sistolica e diastolica

Nei pazienti con grave insufficienza cardiaca si dovrà controllare il loro stato di ossigenazione così come il loro stato di volume per assicurarsi che non diventino ipossici mentre vengono rianimati.

D. Malattia coronarica o malattia vascolare periferica

Il beneficio di tenere agenti antipiastrinici dovrà essere valutato rispetto al rischio di sindromi coronariche acute. Inoltre, si potrebbe avere una soglia più bassa nel trasfondere il sangue in pazienti con malattia coronarica attiva.