Genetics Awareness Project

Cos’è la genetica? Cos’è la ricerca genetica?

Cos’è la ricerca genetica?

Il campo della ricerca genetica lavora per trovare i geni che causano le malattie.

La ricerca genetica è lo studio del DNA umano per scoprire quali geni e fattori ambientali contribuiscono alle malattie. Se scopriamo cosa causa la malattia, possiamo individuare meglio la malattia, trattare meglio la malattia e, si spera, anche prevenire la malattia in primo luogo!

Quasi ogni malattia che conosciamo ha una componente genetica. A seconda della malattia, il contributo genetico può essere molto grande, molto piccolo, o, più spesso, da qualche parte nel mezzo. I ricercatori stanno studiando quasi tutte le malattie per scoprire come i fattori genetici possono contribuire. Noi ereditiamo i nostri geni dai nostri genitori. I geni dicono al nostro corpo come svilupparsi e funzionare. Ci sono circa 25.000 geni che creano le cose di cui il nostro corpo ha bisogno per svilupparsi e funzionare. Ogni gene è costituito da DNA. Il DNA è un codice molto lungo che usa solo 4 lettere. Sappiamo che le variazioni in questo codice possono alterare il modo in cui un gene funziona. A volte la variazione è in una sola lettera. Questo viene chiamato SNP. La maggior parte degli SNP non causa problemi. O contribuiscono alle normali differenze da una persona all’altra, o non hanno alcun effetto noto. Tuttavia, un piccolo numero di SNPs può alterare il modo in cui il gene funziona e contribuire alla malattia. A volte il codice del DNA è alterato da pezzi mancanti o extra. I pezzi mancanti o extra possono essere piccoli come una lettera o grandi come migliaia. A seconda di ciò che manca o è in più, questo può anche contribuire a problemi di salute.

Ricerca che coinvolge le famiglie

Malattie come l’autismo, la malattia di Alzheimer, le malattie cardiache e il cancro sono comuni. Circa 1 bambino su 110 è affetto da autismo, 1 adulto su 10 svilupperà il morbo di Alzheimer e 1 adulto su 3 svilupperà il cancro nella sua vita. Poiché queste sono malattie comuni, ci aspettiamo di vedere che a volte più di una persona in una famiglia può avere la condizione. Tuttavia, quando viene presa una storia sanitaria familiare, alcune famiglie hanno un numero molto più alto di persone con una certa malattia complessa rispetto ad altre famiglie. Per esempio, immaginiamo una famiglia in cui una bisnonna, un nonno e una madre (tre generazioni) sono stati tutti colpiti dalla malattia di Alzheimer. Sappiamo che i membri di una famiglia strettamente imparentati condividono molti dei loro geni. Infatti, condividiamo metà dei nostri geni con i nostri genitori, fratelli e sorelle e figli! È probabile che ci siano geni condivisi dai membri di quella famiglia che sono coinvolti nello sviluppo della malattia di Alzheimer. Coinvolgendo questa famiglia nella ricerca genetica, gli scienziati possono imparare quali differenze genetiche sono condivise dai membri della famiglia che hanno la malattia di Alzheimer, ma non si trovano in altri della famiglia. Queste differenze genetiche restringono la regione in cui potrebbe trovarsi un gene. Questa tecnica di trovare i geni usando una famiglia è chiamata studio familiare, o analisi di linkage.

Ricerca che coinvolge grandi gruppi di persone

Un altro modo di fare ricerca genetica è fare il test del DNA su due grandi gruppi di persone. Un gruppo di persone ha la malattia e l’altro no. Quelli che non ce l’hanno sono a volte chiamati controlli. Il più delle volte, le persone in questo tipo di studio non sono collegate tra loro. Questa tecnica è chiamata associazione. Gli studi di associazione si basano sull’uso di migliaia o milioni di SNPs (descritti sopra) nel nostro DNA. Se si potesse immaginare il nostro DNA come un’enorme cartina stradale, gli SNPs sarebbero come i marcatori di miglia sull’autostrada. Gli scienziati conoscono la posizione di milioni di SNPs in tutto il DNA umano. Gli scienziati sanno anche che nella posizione di questi SNP, c’è una variazione nel codice del DNA da una persona all’altra. Per esempio, in un SNP, una persona può avere una lettera T (timina), mentre un’altra persona ha una G (guanina). Se un particolare SNP del DNA è visto più spesso in quelli con un disturbo, come l’autismo o la malattia di Alzheimer, è possibile che questo SNP sia associato a o sia vicino a un’area del DNA che è associata al disturbo. Gli studi di associazione sono progetti molto grandi e richiedono la partecipazione di centinaia o, preferibilmente, migliaia di persone con una malattia e senza una malattia.

Ricerca che coinvolge i geni candidati

Quando si cerca di trovare i geni che contribuiscono a un disturbo, a volte i ricercatori guardano specificamente ai geni candidati. I geni candidati sono quelli che i ricercatori pensano possano essere coinvolti in un disturbo o per quello che fanno, e/o perché si trovano in un’area del DNA che sembra interessante sulla base di studi familiari o di associazione descritti sopra. Per esempio, alcuni dei geni candidati che sono stati esaminati per l’autismo sono noti per essere coinvolti nel comportamento o nel linguaggio.

La diversità nella ricerca genetica è fondamentale!

È importante che tutti i gruppi etnici siano rappresentati nella ricerca genetica. Questo perché le persone dello stesso gruppo etnico condividono tra loro molti degli stessi cambiamenti e variazioni nel loro DNA che potrebbero non condividere con persone di un gruppo etnico diverso. Se solo un gruppo etnico è coinvolto nella ricerca genetica, impariamo solo le variazioni nel DNA che sono associate alla malattia in quel particolare gruppo etnico.

Quando la ricerca genetica alla ricerca dei geni coinvolti nel cancro al seno era appena iniziata, la maggior parte delle donne che partecipavano agli studi di ricerca genetica erano caucasiche. Quella ricerca ha portato alla scoperta di due geni molto importanti (BRCA1 e BRCA2) che ora sono noti per mettere le donne che hanno mutazioni in questi geni ad alto rischio di cancro al seno e alle ovaie. Si è scoperto che molte mutazioni nei geni BRCA possono portare ad un alto rischio di cancro. Tuttavia, solo le mutazioni che erano comuni nella popolazione caucasica sono state scoperte attraverso i progetti di ricerca iniziali. Questo significava che quando una donna non caucasica veniva testata dal suo medico per le mutazioni nei geni BRCA, c’era un’alta possibilità che i risultati non fossero conclusivi. Dopo molti anni di ulteriori ricerche, i test genetici per il cancro al seno sono molto migliorati per le donne non caucasiche e il test di questi geni è ora più vantaggioso per loro. Includendo tutti i gruppi etnici nella ricerca genetica, tutti i gruppi etnici possono beneficiare dei risultati della ricerca genetica.

Come essere coinvolti nella ricerca genetica

Al John P. Hussman Institute for Human Genomics presso la University of Miami’s Miller School of Medicine, i nostri sforzi di ricerca sono volti a garantire che tutte le persone, indipendentemente dalla razza o dall’etnia, siano in grado di beneficiare della ricerca che viene fatta nel nostro istituto. I nostri ricercatori invitano a partecipare la diversa comunità del sud della Florida, così come le più grandi comunità nazionali e internazionali. La partecipazione a uno studio di ricerca presso l’HIHG è completamente volontaria. Anche se i dettagli possono variare da studio a studio, i membri addestrati del nostro team condurranno interviste genealogiche e valutazioni diagnostiche. Inoltre, i membri del nostro team preleveranno un campione di sangue o di saliva. Alcuni studi di ricerca richiedono la partecipazione una sola volta, mentre altri richiedono che i partecipanti siano coinvolti in diversi appuntamenti. Non vi è alcun costo o pagamento per la vostra partecipazione. Manteniamo i più alti standard di riservatezza per tutti i partecipanti e le famiglie. Le vostre informazioni private non vengono date ad altri ricercatori o aziende. La sua partecipazione ci aiuterà a capire meglio le cause genetiche e ambientali delle malattie e dei disturbi, il che potrebbe portare a un miglioramento dei trattamenti e dei metodi di prevenzione, e possibilmente a una cura. Alcuni studi di ricerca offrono un compenso per la partecipazione.

Per saperne di più sui singoli studi di ricerca in corso presso l’HIHG, visita il sito web dell’HIHG (www.hihg.org). Se sei interessato a partecipare a uno dei nostri progetti di ricerca, visita il sito web dell’HIHG o contattaci:

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Telefono: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396

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