Favismo, la forma più comune di grave anemia emolitica nei bambini palestinesi, varia in gravità con tre diverse varianti di deficit di G6PD all’interno della stessa comunità

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è una comune anomalia genetica nota per predisporre all’anemia emolitica acuta (AHA), che può essere scatenata da alcuni farmaci o infezioni. Tuttavia, il fattore scatenante più comune è l’ingestione di fave (Vicia faba), che causa l’AHA (favismo), che può essere pericoloso per la vita soprattutto nei bambini. Il deficit di G6PD è geneticamente molto eterogeneo, poiché sono state osservate quasi 200 diverse mutazioni. Abbiamo studiato le caratteristiche ematologiche del favismo acuto nella comunità palestinese di Gaza che è caratterizzata dalla coesistenza polimorfica di tre diversi geni di deficit di G6PD (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). Abbiamo trovato, rispetto alla popolazione generale (485 adulti e 466 neonati) che i bambini con favismo, in termini di frequenza relativa, G6PD A- era sottorappresentato, mentre G6PD Med era sovrarappresentato. Abbiamo anche trovato che la gravità dell’anemia era significativamente maggiore con G6PD Med e G6PD Cairo che con G6PD A-; e con G6PD Cairo, rispetto alle altre due varianti, c’era una maggiore iperbilirubinemia, così come la persistenza di anemia lieve e reticolocitosi fino a 4 mesi dopo il recupero dal favismo. Questo è il primo rapporto che determina un impatto differenziale di diverse mutazioni G6PD sulle caratteristiche cliniche del favismo nella stessa popolazione e nello stesso ambiente.