endofenotipi

Lo scopo del concetto psichiatrico è di dividere i sintomi comportamentali in fenotipi più stabili con una chiara connessione genetica. La logica sostiene che un numero minore di geni sarà associato a un fenotipo meno complesso della manifestazione comportamentale di un disturbo neuropsichiatrico complesso. Un vero endofenotipo deve soddisfare i seguenti criteri:

• associato alla malattia nella popolazione.
• ereditabile.
• principalmente indipendente dallo stato (visto in individui con e senza la malattia/diagnosi attiva).
• co-segregato con la malattia nelle famiglie.
• trovato in individui affetti, è presente in membri della famiglia non affetti ad un tasso più alto che nella popolazione generale.

Rilevanza per l’autismo:

Anche se una componente ereditabile è stata dimostrata nell’eziologia dell’autismo, i ricercatori devono ancora identificare i geni di rischio putativo. Data la complessa genetica del disturbo, hanno fatto sforzi per identificare endofenotipi negli ultimi anni.

Uno studio del 2010 ha identificato un potenziale ‘neuroendofenotipo’ di autismo in uno studio di risonanza magnetica funzionale (fMRI) di bambini con autismo e loro fratelli non affetti2,3. In un compito di percezione sociale, questi due gruppi hanno mostrato regioni cerebrali comuni di attività ridotta rispetto ai bambini con sviluppo tipico.

Nel 2011, Spencer e colleghi hanno applicato un approccio simile in uno studio fMRI della risposta del cervello alle espressioni facciali4.

L’identificazione di endofenotipi dell’autismo ha un grande potenziale per informare la ricerca di meccanismi genetici.