Emosiderosi

L’emosiderosi è una forma di disturbo da sovraccarico di ferro che comporta l’accumulo di emosiderina.

Emososiderosi

Immagine di un rene visto al microscopio. Le aree marroni contengono emosiderina

Ematologia

I tipi includono:

• Emosiderosi da trasfusione
• Emosiderosi polmonare idiopatica
• Diabete trasfusionale

Il deposito di emosiderina nei polmoni è spesso visto dopo un’emorragia alveolare diffusa, che si verifica in malattie come la sindrome di Goodpasture, granulomatosi con poliangioite, ed emosiderosi polmonare idiopatica. Anche la stenosi mitrale può portare all’emosiderosi polmonare. L’emosiderina si raccoglie in tutto il corpo nell’emocromatosi. Il deposito di emosiderina nel fegato è una caratteristica comune dell’emocromatosi ed è la causa dell’insufficienza epatica nella malattia. Il deposito selettivo di ferro nelle cellule beta delle isole pancreatiche porta al diabete a causa della distribuzione del recettore della transferrina sulle cellule beta delle isole e nella pelle porta all’iperpigmentazione. La deposizione di emosiderina nel cervello si vede dopo emorragie da qualsiasi fonte, compresa l’emorragia subdurale cronica, malformazioni arterovenose cerebrali, emangiomi cavernosi. L’emosiderina si raccoglie nella pelle e viene lentamente rimossa dopo un’ecchimosi; l’emosiderina può rimanere in alcune condizioni come la dermatite da stasi. L’emosiderina nei reni è stata associata a una marcata emolisi e a un raro disturbo del sangue chiamato emoglobinuria parossistica notturna.

L’emosiderina può depositarsi nelle malattie associate al sovraccarico di ferro. Queste malattie sono tipicamente malattie in cui la perdita cronica di sangue richiede frequenti trasfusioni di sangue, come l’anemia falciforme e la talassemia, anche se la beta talassemia minore è stata associata a depositi di emosiderina nel fegato in quelli con malattia non alcolica del fegato grasso indipendente da qualsiasi trasfusioni.

Il sovraccarico di ferro si verifica quando l’assunzione di ferro è aumentato per un periodo prolungato di tempo a causa di trasfusione regolare di sangue intero e globuli rossi o a causa di un maggiore assorbimento di ferro attraverso il tratto gastrointestinale (GI).

Entrambi questi fenomeni si verificano nelle talassemie, con la terapia trasfusionale che è la causa principale del sovraccarico di ferro nella talassemia major e l’aumento dell’assorbimento GI che è più importante nei pazienti con talassemia intermedia che non sono frequentemente trasfusi.

Ogni unità di sangue contiene circa 200 mg di ferro. Dopo 50 unità trasfuse, o prima nei bambini, si sviluppa la siderosi, con aumento della pigmentazione della pelle esposta alla luce e suscettibilità alle infezioni, crescita ridotta e ritardo dello sviluppo sessuale e della pubertà (24). Lo schema di trasfusione di globuli rossi raccomandato per i pazienti con β-talassemia ammonta a 116-232 mg di ferro per Kg di peso su base annuale (0,32-0,64 mg/Kg/giorno).

Il corpo umano manca di un meccanismo per espellere il ferro in eccesso. L’accumulo di ferro è tossico per molti tessuti, causando insufficienza cardiaca, cirrosi, cancro al fegato, ritardo della crescita e anomalie endocrine. In assenza di una regolare terapia chelante del ferro, i tassi di carico di ferro variano. Il monitoraggio del sovraccarico di ferro trasfusionale è essenziale per una chelazione del ferro efficace e sicura, adattata alle esigenze specifiche dell’individuo.

La ferritina sierica (SF) misurata almeno ogni 3 mesi (il valore target attualmente accettato è tra 500-1000 mg/L) dovrebbe essere valutata insieme alla concentrazione di ferro nel fegato (LIC) valutata utilizzando una tecnica di risonanza magnetica convalidata e standardizzata e il ferro miocardico misurato con metodi basati sulla risonanza magnetica con software specifico T2*.

Per il monitoraggio del sovraccarico di ferro trasfusionale, della funzione di altri organi e del danno mediato dal ferro, si raccomanda la sorveglianza del paziente per diabete, ipotiroidismo, ipoparatiroidismo e ipogonadismo ipogonadotropo.