Cos’è l”Alzheimer infantile’? Un esperto spiega

L’Alzheimer infantile. Il termine è stato nelle notizie ultimamente, come i rapporti circolano di un bambino della California che ha sintomi simili alla demenza. La bambina di 2 anni ha problemi a ricordare le parole che ha già imparato, per esempio. La sua malattia, propriamente nota come Niemann Pick Type C (NPC), causerà un declino cognitivo sempre più grave. Ma la sua condizione è legata al morbo di Alzheimer? Per saperne di più, WebMD ha parlato con Forbes Porter, MD, un esperto di NPC al Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, una divisione del NIH.

WebMD: C’è una connessione tra NPC e Alzheimer?

Porter: È un termine accattivante, ma non è uno che piace a me o ad altre persone nel campo. Tuttavia, questo non significa che non ci sia una sovrapposizione. Entrambe le malattie causano demenza. C’è una demenza cognitiva nella NPC, e questo è l’aspetto principale che si sovrappone all’Alzheimer. C’è anche qualcos’altro che hanno in comune. La NPC deriva da una mutazione genetica che causa l’accumulo di colesterolo e altre sostanze grasse in varie parti del corpo, compreso il cervello. Il metabolismo del colesterolo sembra avere un ruolo anche nell’Alzheimer. Ma, mentre non è totalmente separato, il collegamento è più accattivante che informativo. Ci sono altre malattie neurodegenerative con demenza nei bambini, ma l’NPC è quella che è stata etichettata con l’etichetta “Alzheimer infantile”

WebMD: Quanto è rara la NPC?

Porter: La NPC colpisce un bambino su 100.000. NPC1 è causata da una mutazione del gene NPC1, che il bambino deve ereditare da entrambi i genitori, che portano ciascuno la mutazione, ma che non hanno la malattia. Ogni bambino nato da tali genitori ha il 25% di possibilità di sviluppare la NPC. Mentre sappiamo che le mutazioni del gene NPC1 causano la malattia, non sappiamo esattamente come controlla il movimento del colesterolo nelle cellule.

WebMD: Cosa succede ai bambini che hanno la malattia?

Porter: C’è uno spettro molto ampio. Se inizia a svilupparsi prima della nascita o nell’infanzia, può causare gravi, a volte letali, malattie del fegato. La malattia epatica spesso tende a migliorare. Le manifestazioni neurologiche spesso arrivano dopo. Nella malattia classica, cioè quando la sua insorgenza inizia nell’infanzia o nell’adolescenza, c’è demenza in tutti i pazienti, demenza e atassia, o perdita di coordinazione muscolare che può influenzare la parola, la deglutizione e altre funzioni. Ora stiamo imparando che la NPC può verificarsi anche negli adulti, che possono presentare malattie psichiatriche come la schizofrenia e il disturbo bipolare. In genere, si tratta di giovani adulti, ma abbiamo avuto anche pazienti molto più anziani.