Come vengono diagnosticate le condizioni genetiche?

Un medico può sospettare la diagnosi di una condizione genetica sulla base delle caratteristiche fisiche di una persona e della storia familiare, o sui risultati di un test di screening.

I test genetici sono uno dei diversi strumenti che i medici usano per diagnosticare le condizioni genetiche. Gli approcci per fare una diagnosi genetica includono:

• Un esame fisico: Alcune caratteristiche fisiche, come i tratti distintivi del viso, possono suggerire la diagnosi di una malattia genetica. Un genetista farà un esame fisico approfondito che può includere misure come la distanza intorno alla testa (circonferenza della testa), la distanza tra gli occhi, e la lunghezza delle braccia e delle gambe. A seconda della situazione, possono essere eseguiti esami specializzati come quelli del sistema nervoso (neurologico) o degli occhi (oftalmologico). Il medico può anche utilizzare studi di imaging tra cui raggi X, tomografia computerizzata (CT) o risonanza magnetica (MRI) per vedere le strutture all’interno del corpo.

• Anamnesi medica personale: Le informazioni sulla salute di un individuo, spesso risalenti alla nascita, possono fornire indizi per una diagnosi genetica. Una storia medica personale include problemi di salute passati, ricoveri e interventi chirurgici, allergie, farmaci, e i risultati di qualsiasi test medico o genetico che è già stato fatto.

• Storia medica familiare: Poiché le condizioni genetiche sono spesso presenti nelle famiglie, le informazioni sulla salute dei membri della famiglia possono essere uno strumento fondamentale per la diagnosi di questi disturbi. Un medico o un consulente genetico chiederà informazioni sulle condizioni di salute dei genitori di un individuo, dei fratelli e delle sorelle, dei figli e possibilmente dei parenti più lontani. Queste informazioni possono dare indizi sulla diagnosi e sul modello di ereditarietà di una condizione genetica in una famiglia.

• Test di laboratorio, compresi i test genetici: I test genetici molecolari, cromosomici e biochimici sono utilizzati per diagnosticare i disturbi genetici. Altri test di laboratorio che misurano i livelli di alcune sostanze nel sangue e nelle urine possono anche aiutare a suggerire una diagnosi.

I test genetici sono attualmente disponibili per molte condizioni genetiche. Tuttavia, alcune condizioni non hanno un test genetico; o la causa genetica della condizione è sconosciuta o un test non è ancora stato sviluppato. In questi casi, una combinazione degli approcci elencati sopra può essere utilizzata per fare una diagnosi. Anche quando i test genetici sono disponibili, gli strumenti elencati sopra vengono utilizzati per restringere le possibilità (nota come diagnosi differenziale) e scegliere i test genetici più appropriati da perseguire.

La diagnosi di una malattia genetica può essere fatta in qualsiasi momento della vita, da prima della nascita alla vecchiaia, a seconda di quando le caratteristiche della condizione appaiono e la disponibilità di test. A volte, avere una diagnosi può guidare il trattamento e le decisioni di gestione. Una diagnosi genetica può anche suggerire se altri membri della famiglia possono essere affetti o a rischio di un disturbo specifico. Anche quando non è disponibile alcun trattamento per una particolare condizione, avere una diagnosi può aiutare le persone a sapere cosa aspettarsi e può aiutarle a identificare risorse utili di supporto e difesa.