Colpocefalia asintomatica e agenesia parziale del corpo calloso | Neurología (English Edition)
La colpocefalia (CC) può essere osservata nei risultati radiologici della tomografia computerizzata del cervello (BCT) e della risonanza magnetica (MRI). Queste immagini mostrano ventricoli laterali dilatati, in particolare nelle corna occipitali e temporali, e il terzo ventricolo. Le corna frontali mantengono le loro dimensioni normali. Questo tipo di idrocefalo della metà posteriore del cervello è una malformazione congenita. Può essere associato a mielocele, microgiria, atrofia cerebellare, assenza totale o parziale del corpo calloso e altre anomalie strutturali. Le manifestazioni neurologiche si verificano principalmente nei bambini, e comprendono il ritardo dello sviluppo cognitivo e motorio, e gli attacchi epilettici. La diagnosi in pazienti adulti che hanno imparato a svolgere normalmente le attività della vita quotidiana è molto infrequente. Gli studi di imaging mostreranno malformazioni e la diagnosi differenziale è necessaria per escludere la ventricolomegalia ostruttiva e non ostruttiva.1-5 Il caso 1 è un uomo di 67 anni che ha presentato un’improvvisa perdita di coscienza senza convulsioni o perdita di controllo dello sfintere. Ha riacquistato la coscienza, le funzioni cognitive e le funzioni motorie dopo 1 o 2 minuti. Secondo la sua storia personale, la sua progressione di sviluppo era normale e aveva lavorato come impiegato amministrativo fino al suo pensionamento. Dieci anni prima dell’evento, gli era stata diagnosticata un’ipertensione arteriosa e da allora era stato trattato con enalapril dosato a 5 mg due volte al giorno. Gli esami clinici, cardiologici e neurologici non hanno mostrato alcuna anomalia 2 ore dopo l’evento, così come l’elettrocardiogramma e gli esami del sangue. Il BCT eseguito nel dipartimento di emergenza ha rivelato una dilatazione ventricolare posteriore molto pronunciata. Il paziente è stato quindi ricoverato per studi successivi. Una risonanza magnetica alla testa ha rivelato CC e agenesia parziale del corpo calloso. L’elettroencefalogramma non ha mostrato alcuna anomalia, escludendo così l’esordio in età adulta di crisi epilettiche.6 Il giorno seguente, i test cognitivi e l’esplorazione della prassi ideomotoria, ideativa e arto-cinetica hanno mostrato risultati normali, e nessuna sindrome di disconnessione interemisferica potrebbe essere rilevato.7,8 Una puntura lombare non ha rivelato alcun processo infiammatorio o infettivo. Data la struttura normale dei ventricoli frontali, abbiamo escluso un idrocefalo a pressione normale (andatura, controllo sfinterico e cognizione erano inalterati). La natura transitoria della manifestazione clinica ci ha portato a considerare la sincope come diagnosi probabile, indipendentemente da eventuali malformazioni cerebrali. La Fig. 1 mostra i risultati del CC e dell’agenesia del corpo calloso. Il caso 2 è un uomo di 60 anni ricoverato nel nostro ospedale a causa di un’infezione del tratto respiratorio. Ha presentato una sindrome confusionale durante un episodio ipertermico. Nel corso della storia personale del paziente, era stato indipendente per le attività della vita quotidiana ed era in grado di lavorare in modo soddisfacente come custode e portiere in un condominio. Un esame neurologico della funzione motoria e dei nervi cranici non ha dato risultati anomali. Anche l’esame cardiologico e l’emocromo sono risultati nella norma. Nessuna attività infiammatoria è stata rilevata nel CSF estratto tramite puntura lombare. Una risonanza magnetica della testa ha rivelato CC e agenesia parziale del corpo calloso (Fig. 2). Una volta che l’ipertermia e la sindrome confusionale si sono risolte, le valutazioni cognitive e di prassi hanno dato risultati normali, come nel caso 1. Il paziente è stato dimesso dopo una settimana di ricovero. Ha mostrato un’andatura e un controllo sfinterico normali, il che ha escluso un idrocefalo a pressione normale. Come nell’altro caso, la nostra valutazione clinica non ha collegato la malformazione cerebrale alla sindrome confusionale. In entrambi i casi, il rapporto posteriore-anteriore descritto da Noorani et al.4 era superiore a 3 (CC), indicando un diametro maggiore dei ventricoli occipitali che dei ventricoli frontali. Nel caso 1, i solchi frontali sono stati trovati sorprendentemente più piccoli di quelli nella metà posteriore del cervello, ma nessuna microgiria frontale potrebbe essere diagnosticata. Un esame di questi casi ammessi nel 2013 non ha trovato altri casi simili nei registri dell’ospedale nei 30 anni precedenti. La malattia di Whipple è stata considerata in entrambi i casi, poiché può causare un idrocefalo simmetrico o asimmetrico. Tuttavia, nessuna storia di questa malattia è stata riportata per entrambi i pazienti, e l’analisi del CSF ha mostrato risultati normali.9 Uno studio recentemente pubblicato ha riportato il caso di un paziente di 88 anni con diagnosi di agenesia del corpo calloso e CC. Il paziente era stato asintomatico fino a quel momento, e l’assenza di sintomi clinici legati alle sue malformazioni è stato pensato per essere dovuto alla neuroplasticità.10 CC è una malformazione congenita che causa l’allargamento della metà posteriore dei ventricoli cerebrali; è frequentemente associato con agenesia totale o parziale del corpo calloso. Le manifestazioni sono eterogenee durante l’infanzia, ma il CC può anche manifestarsi incidentalmente in adulti asintomatici. La diagnosi differenziale per escludere l’idrocefalo a pressione normale dovrebbe essere eseguita prima di procedere al trattamento chirurgico, poiché la marcata differenza di diametro tra i ventricoli occipitali e frontali aiuterà a identificare la malformazione congenita.
Radiografia della testa del caso 1. a) Sequenza assiale FLAIR. I ventricoli frontali (freccia tratteggiata) sono piccoli, e il parenchima frontale presenta piccole immagini iperintense (freccia) che potrebbero essere associate all’ipertensione arteriosa. Il terzo ventricolo e le corna occipitali sono dilatate (CC). b) Sequenza assiale FLAIR. Il terzo ventricolo appare dilatato (freccia) e la parte superiore del corpo calloso è molto sottile. c) Fetta sagittale pesata in T1: il genu e il tronco del corpo calloso (freccia) sembrano deboli. Il quarto ventricolo è di dimensioni normali. d) Fetta assiale pesata in T2. I solchi frontali sono molto più piccoli dei solchi corticali sulla parte posteriore del cervello.
Scansione RM della testa del caso 2. a) Sequenza sagittale pesata in T2. Possiamo osservare una grande differenza di dimensioni tra il corno anteriore normale del ventricolo laterale e la porzione molto allargata (dalla freccia in poi) nella regione occipitale. b) Fetta assiale pesata in T1. Vista del terzo ventricolo con una freccia che indica il sottile genu del corpo calloso. c) Fetta coronale pesata in T1. Lo splenio del corpo calloso (freccia) è mostrato mentre attraversa la linea mediana a livello della fossa posteriore (freccia tratteggiata sopra il tentorio cerebellare). d) Fetta sagittale pesata in T2: I solchi corticali frontali e occipitali mostrano gradi simili di dilatazione, a differenza del caso 1.
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