Che cos’è il test genetico?

Il test genetico è un tipo di test medico che identifica i cambiamenti nei cromosomi, nei geni o nelle proteine. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere una sospetta condizione genetica o aiutare a determinare la possibilità di una persona di sviluppare o trasmettere una malattia genetica. Più di 1.000 test genetici sono attualmente in uso, e altri sono in fase di sviluppo.

Diversi metodi possono essere utilizzati per i test genetici:

• I test genetici molecolari (o test genetici) studiano singoli geni o brevi tratti di DNA per identificare variazioni o mutazioni che portano a un disturbo genetico.

• I test genetici cromosomici analizzano cromosomi interi o lunghezze di DNA per vedere se ci sono grandi cambiamenti genetici, come una copia in più di un cromosoma, che causano una condizione genetica.

• I test genetici biochimici studiano la quantità o il livello di attività delle proteine; anomalie in entrambi possono indicare cambiamenti al DNA che portano a una malattia genetica.

I test genetici sono volontari. Poiché i test hanno dei benefici, ma anche delle limitazioni e dei rischi, la decisione di sottoporsi al test è personale e complessa. Un genetista o un consulente genetico può aiutare fornendo informazioni sui pro e i contro del test e discutendo gli aspetti sociali ed emotivi del test.