Cavalli senza capelli: I ricercatori esplorano la causa genetica della sindrome insolita in Asia centrale

Ricercatori hanno identificato la variazione del gene che è molto probabilmente responsabile di una sindrome insolita nella razza di cavalli Akhal-Teke del Turkmenistan, in cui i puledri nascono con quasi nessun pelo e la pelle squamosa.

In questo modo, hanno fornito quella che credono sia la prima descrizione nella letteratura scientifica della condizione nota come Naked Foal Syndrome.

I cavalli colpiti muoiono tra poche settimane e tre anni di età. Non è chiaro se uno specifico processo patologico causi la loro morte prematura.

La sindrome è ereditata come un tratto monogenico autosomico recessivo.

Le prime registrazioni di puledri Akhal-Teke senza pelo risalgono al 1938. Da allora il numero di tali puledri è aumentato costantemente.

Molti cavalli con la sindrome potrebbero essere stati registrati come nati morti o nati deboli, gli autori hanno suggerito, o non sono stati segnalati affatto.

Le scoperte del team internazionale di ricercatori hanno basato i loro risultati sull’analisi del sequenziamento del genoma di due cavalli affetti, due portatori e 75 cavalli di controllo da altre razze.

Hanno mappato con successo la variante genetica che causa la malattia in due segmenti sui cromosomi 7 e 27 del genoma equino.

Hanno scoperto che una singola variante genetica non sinonima sul segmento del cromosoma 7 era perfettamente associata alla sindrome, colpendo il gene ST14. I cavalli con la sindrome ereditano questa variante nonsense, che hanno chiamato ST14:c.388G>T, da ciascuno dei loro genitori.

Il team di studio ha notato che i cambiamenti genetici nel gene ST14 negli esseri umani sono noti per essere alla base della squamosità della pelle ereditata.

I ricercatori, scrivendo sulla rivista G3: Genes, Genomics Genetics, hanno detto che le loro scoperte consentirebbero test genetici per evitare l’allevamento non intenzionale di puledri con la condizione.

Il team di studio ha anche descritto due casi.

Il primo ha coinvolto un puledro cremello maschio nato nel marzo 2014, che era ancora vivo al momento della revisione della carta nel gennaio di quest’anno, quando aveva 2 anni e 10 mesi.

Rispetto ai cavalli non affetti della stessa età, e allevati nella stessa scuderia, aveva un ritardo di crescita ed era piccolo per la sua età. Il cavallo aveva solo peli radi e sottili sul corpo. La parte superiore di tutti gli arti era completamente calva, con una densità di peli crescente verso le estremità inferiori. La criniera e i peli della coda erano radi o assenti. I baffi erano presenti ma radi, arricciati e anormalmente corti. Le ciglia erano mancanti.

La sua pelle era secca e squamosa in alcune aree. Un persistente aumento del flusso lacrimale è stato riportato dal proprietario.

Sono presenti cicatrici e lesioni erosive, probabilmente dovute alla mancata protezione fisica di un normale pelo.

I ricercatori non hanno osservato alcuna anomalia nei denti o negli zoccoli.

Il secondo caso era una femmina nata nel giugno 2016. Il suo modello di pelle e capelli assomigliava molto a quello del primo caso. Anche gli zoccoli e i denti erano normali.

Questo puledro è stato soppresso a 21 giorni di età a causa di una frattura spontanea della gamba.

È stata eseguita una necroscopia completa. I risultati grezzi hanno rivelato un lieve idrocefalo interno (un accumulo di liquido cerebrospinale all’interno del cervello), un difetto cardiaco e organi linfoidi gravemente alterati.

L’indagine microscopica degli organi linfoidi era coerente con un difetto nello sviluppo degli organi immunitari primari e nella risposta immunitaria specifica. I problemi sono stati visti nel timo, nella milza e nei linfonodi periferici.

Discutendo i loro risultati, il team di studio ha detto che il gene ST14 ha ruoli essenziali nello sviluppo della pelle e del follicolo pilifero, con mutazioni che causano condizioni correlate negli esseri umani e nei topi.

Tuttavia, i cavalli colpiti hanno sviluppato una calvizie più grave rispetto ai pazienti umani, con meno squame cutanee.

“Non è del tutto chiaro perché i puledri affetti dalla Naked Foal Syndrome abbiano un’aspettativa di vita così breve”, hanno detto.

“Mentre nessuno dei puledri conosciuti finora è diventato più vecchio di tre anni, c’era anche un’enorme variabilità, con alcuni puledri che morivano a poche settimane di età, e altri che sopravvivevano almeno per più di due anni.

“Data la variabilità nella durata della vita, consideriamo l’idrocefalo, così come i cambiamenti del cuore e del sistema immunitario, nel nostro caso 2 come risultati coincidenti non collegati alla sindrome del puledro nudo, ma questo dovrebbe essere nuovamente indagato se altri puledri affetti diventano disponibili per l’esame patologico.”

Saranno necessarie ulteriori ricerche per caratterizzare le cause che portano alla morte prematura in questi cavalli, hanno detto.

Il team di studio comprendeva Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb e Monika Welle.

Sono variamente affiliati all’Università di Berna in Svizzera; all’Università svedese di scienze agricole; all’Università della California, Davis; all’Università di Milano in Italia; all’Associazione russa Akhal-Teke; all’Associazione internazionale Akhal-Teke della Russia; e a diversi studi veterinari.

I cavalli Akhal-Teke sono un emblema nazionale del Turkmenistan, dove godono di una reputazione per la velocità, la resistenza, l’intelligenza e la caratteristica lucentezza metallica del loro manto.

Una variante nonsense nel gene ST14 nei cavalli Akhal-Teke con sindrome del puledro nudo
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb e Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS April 1, 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

Lo studio, pubblicato sotto una Licenza Creative Commons, può essere letto qui.