Cause – Emofilia

Come viene ereditata la mutazione

Il cambiamento del gene è sul cromosoma X. Può essere portato dalla madre o dal padre, o da entrambi.

Le possibilità che un bambino erediti il gene mutato dell’emofilia dipende da quale dei suoi genitori ha il gene mutato.

Se solo la madre ha il gene mutato

Se una donna con il gene mutato e un uomo non affetto hanno un bambino, c’è un:

• 1 possibilità su 4 di avere un bambino non affetto
• 1 possibilità su 4 di avere un bambino con emofilia
• 1 possibilità su 4 di avere una bambina non affetta
• 1 possibilità su 4 di avere una bambina con un cromosoma X affetto

Nell’ultima situazione, la bambina diventa portatrice del gene mutato. Questo significa che può trasmetterlo ai suoi figli, ma di solito non avrà alcun sintomo grave di emofilia.

Tuttavia, alcune donne portatrici a volte hanno problemi di sanguinamento, come periodi pesanti.

Se solo il padre ha il gene mutato

Se un uomo con emofilia ha un figlio con una donna non affetta, non c’è alcuna possibilità che il ragazzo abbia l’emofilia.

Questo perché eredita sempre il suo cromosoma X da sua madre, che in questo caso non ha il gene alterato.

Tuttavia, le figlie che l’uomo ha diventeranno portatrici del gene mutato dell’emofilia e potrebbero trasmetterlo ai loro figli.

Se entrambi i genitori hanno il gene mutato

Se una donna con il gene mutato e un uomo con emofilia hanno un bambino, c’è un:

• 1 possibilità su 4 di avere un bambino non affetto
• 1 possibilità su 4 di avere un bambino con emofilia
• 1 possibilità su 4 di avere un bambino ragazza portatrice di emofilia
• 1 possibilità su 4 di avere un bambino femmina con emofilia

Questo significa che è possibile per una femmina avere l’emofilia, anche se è molto raro.