Aortopatie nelle cardiopatie congenite adulte e sindromi genetiche di aortopatia: strategie di gestione e indicazioni per la chirurgia | Heart

Introduzione

La dilatazione progressiva dell’aorta prossimale (cioè, radice aortica e aortica ascendente) si trova spesso negli adulti con cardiopatie congenite non riparate o riparate (CHD). Con il crescente numero di pazienti con CHD adulti (ACHD), i medici si trovano sempre più sfidati con la gestione della dilatazione aortica prossimale in questa popolazione di pazienti eterogenei. I dati sulla storia naturale della dilatazione aortica associata a CHD, compreso il rischio di dissezione, rottura e insufficienza aortica, sono scarsi. Questi problemi, che informano essenzialmente le decisioni riguardanti la sorveglianza, la farmacoterapia e la chirurgia, sono meglio definiti per le sindromi genetiche di aortopatia, in particolare la sindrome di Marfan (MFS). Inoltre, le somiglianze istopatologiche tra CHD-associato e MFS-associato aortopatie sono stati trovati.1

Questa revisione delinea CHD-associato dilatazione aortica toracica, con particolare attenzione alla gestione e le indicazioni per la chirurgia. Le sindromi genetiche di aortopatia, compresa la MFS, sono affrontate in quanto queste richiedono anche il follow-up cardiologico dell’aorta prossimale. Inoltre, i dati da studi in pazienti con MFS possono informare la gestione della dilatazione aortica prossimale nel contesto di altre malattie e sindromi. Le linee guida internazionali sulla malattia aortica,2-4 ACHD5 6 e malattia cardiaca valvolare7 sono complementari per quanto riguarda la gestione della dilatazione aortica associata a CHD, e la gestione proposta rappresenta un’integrazione di queste linee guida.