Revista Mexicana de Urología

Language: Language: Spanish
Referenciák: 1: 239-243
PDF mérete: 854.87 Kb.

ABSZTRAKT

A veleszületett aphalliát a genitális tuberculum kialakulásának elmaradása okozza. Rendkívül ritka, az irodalomban mindössze nyolcvan esetről számoltak be. Klinikailag a herezacskó jól fejlett, a herék leereszkednek, a pénisz pedig hiányzik. A húgycső a végbélnyílás mellett, néhány esetben pedig a végbélben lép ki. A betegeket születéskor genetikai vizsgálatnak kell alávetni, és keresni kell a társuló rendellenességeket. Fontos a korai nemváltoztatást javasolni.
Célkitűzés: A veleszületett aphallia esetének bemutatása és urethralis előretolással történő kezelése.
Klinikai eset: A beteg egy 14 éves serdülő férfi, perinatális előzmények nélkül. Születéskor aphalliát észleltek, és genetikai vizsgálatot követően nemváltoztatást javasoltak, amit azonban az anya elutasított. A beteg gyermekkorában visszatérő húgyúti fertőzésekkel és hólyagkövesedéssel jelentkezett. Erőlködés, tenesmus és intermittencia miatt fordult orvoshoz. A fizikális vizsgálat mindkét herét a herezacskóban, rövid gátat és postphinctericus húgyvezetéket mutatott ki. A betegnek 46XY kariotípusa volt, a vizeletvizsgálat többrezisztens húgyúti fertőzést, az urodinamika pedig infravesicalis obstruktív uropathiát jelzett. A képalkotó vizsgálatok és a cisztoszkópia nem mutatott anatómiai elváltozást, és nem volt kóros kommunikáció vagy Müller-maradvány. A betegnél húgycsőfeltöltést végeztek, ami egy perineális meatus-t eredményezett, komplikációk nélkül, és a posztoperatív progresszió megfelelő volt.
Következtetések: A veleszületett aphallia multidiszciplináris kezelést igényel. Az obstruktív uropathiát urethralis advancement technikával kell kezelni a vizeletürítési mechanika javítása és a felső húgyutak károsodásának elkerülése érdekében.

1. Campbell-Walsh. Urológia. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

2. Skoog ST. Aphallia: Osztályozása és kezelése. J Urol 1989;141:589-92.

3. Hendren W. A genetikai férfi abszcendens pénisszel és urethrorectalis kommunikációval: Tapasztalatok 5 beteggel. J Urol 1997;157:1469-74.

4. Shamsa A, Saudi J. Húgycső-rektális fisztulával és húgyhólyag- és húgycsőkövekkel társuló aphallia. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Penis agenesis: Beszámoló 8 esetről és az irodalom áttekintése. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

6. Descamps MJ. Phalloplasztika teljes aphalliában: Pedicled anterolaterális comblebeny. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

7. Bradley K. Férfi. Férfi nemi hozzárendelés aphalliában: Egy esetismertetés és az irodalom áttekintése. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

8. Selvaggi G, Elander A. A pénisz rekonstrukciója / kialakítása. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

9. Kaefer M, Adams M. Penis- és hólyagagenezis élő férfi újszülöttben. J Urol 1997;157:1439-40.

10. Reiner W. Egy 7 éves tapasztalat súlyos fallikus elégtelenségben szenvedő, nőnek rendelt genetikai férfiakról. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

11. Stern M. Egy újszülött csecsemő a szexuális differenciálódás zavarával. Developmental and Behavioral Pediatrics 2003;24:115-9.

12. Creighton SM, Liao M. Változó attitűdök az interszexuálisok nemhez rendelésével kapcsolatban. BJU Int 2004;93:659-64.

13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgének és a férfi nemi identitás alakulása 5 alfa-reduktázhiányos pszeudohermaphroditák körében. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

14. Diamond M. Nemváltoztatás születéskor. Hosszú távú áttekintés és klinikai következmények. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

15. Baka-Ostrowska, Rink M. Penis agenesis (aphallia): Rekonstrukció vagy dekonstrukció? BJU International 2004;93:49.

16. Mandell J, Bromley B. A genitális malformációk prenatális szonográfiás kimutatása. J Urol 1995;153:1994-6.

17. Schober JM. Korai feminizáló genitoplasztika vagy figyelmes kivárás. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

18. American Academy of Pediatrics. Genetikai Bizottság A külső nemi szervek fejlődési rendellenességeivel küzdő újszülöttek értékelése. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.