Rare Disease Database

Az AR-HIES tünetei esetenként eltérőek. Az AR-HIES az immunrendszert és a központi idegrendszert is érinti. A tünetek születéskor vagy csecsemő- és korai gyermekkorban jelentkezhetnek.

Az AR-HIES-t ritka primer immunhiányos rendellenességnek tekintik, amely az immunrendszer sejtfejlődési és/vagy sejtérési folyamatának szabálytalanságával jellemezhető rendellenességek csoportjába tartozik. Az immunrendszer több összetevőre oszlik, amelyek együttes hatása felelős a különböző fertőző ágensek (azaz behatoló mikroszkopikus életformák ) elleni védekezésért. A T-sejtes rendszer (sejtközvetített immunválasz) felelős az élesztőgombák és gombák, számos vírus és néhány baktérium elleni küzdelemért. A B-sejtes rendszer (humorális immunválasz) az egyéb vírusok és különösen a tokozott baktériumok által okozott fertőzések ellen küzd. Ezt az antitesteknek nevezett immunfaktorok (más néven immunglobulinok) kiválasztásával teszi a vér folyékony részébe (szérum) és a testváladékba (pl. nyál). Az immunglobulinok (Ig) négy fő osztálya az IgM, IgG, IgA és IgE. Az antitestek közvetlenül elpusztíthatják a mikroorganizmusokat, vagy bevonhatják őket, hogy a fehérvérsejtek könnyebben elpusztíthassák őket. (A fehérvérsejtek a szervezet védekező rendszerének részét képezik, alapvető szerepet játszanak a fertőzés elleni védelemben, valamint a fertőzés leküzdésében, ha az már bekövetkezett). Ezenkívül a védőoltást követően antitestek termelődnek, amelyek védelmet nyújtanak az olyan fertőző betegségekkel szemben, mint a gyermekbénulás, a kanyaró és a tetanusz.

Az AR-HIES-ben szenvedő egyéneknél kórosan magas az immunglobulin IgE szintje a vér folyékony részében (innen a “hiper IgE” kifejezés). Az érintett egyéneknek az egész szervezetben kóros számú fehérvérsejtjeik, az úgynevezett eozinofilek is vannak (eozinofília). Az immunrendszeri problémák miatt az AR-HIES-ben szenvedő egyének hajlamosak bizonyos bakteriális fertőzések visszatérő epizódjaira, amelyek a bőrt és a tüdőt érintik, valamint visszatérő vírusfertőzésekre.

Az AR-HIES első tünete lehet egy száraz, vörös, hámló bőrkiütés (ekcéma), amely születéskor vagy csecsemőkorban alakul ki. Viszketés (pruritus) is előfordulhat. Ezenkívül a csecsemők különösen érzékenyek a bakteriális fertőzésekre, különösen a staphylococcus fertőzésekre. Az ilyen fertőzések kelések és gennyes lyukak (tályogok) kialakulását okozhatják a bőrön. Ezeket a tályogokat “hideg” tályogoknak nevezik, mivel hiányoznak belőlük a fertőzések szokásos környező jelei, mint például a melegség és a bőrpír. Tályogok találhatók a fül mögötti csonton (masztoid), az ízületeken, az ínyen, a tüdő légutain (hörgők) és magában a tüdőben is.

Az AR-HIES-ben szenvedő egyéneknél visszatérő tüdőfertőzések (tüdőgyulladás) is kialakulnak. A tüdőgyulladás gyakran jár együtt a tüdő körüli folyadékgyülemmel (pleurális folyadékgyülem) vagy a tüdő külső felszíne és a mellkasfal közötti területen lévő gennyesedéssel (empyéma). Az AR-HIES-ben szenvedő egyéneknél ismételt légúti (bronchitis), arcüreg- (sinusitis) és középfülgyulladás (otitis media) epizódok alakulhatnak ki.

Az AR-HIES-hez társuló bőrfertőzéseket leggyakrabban Staphylococcus aureus okozza. Az AR-HIES-hez társuló tüdőgyulladást és légúti fertőzéseket főként a gram-pozitív és gram-negatív baktériumok és gombák széles spektruma okozza, beleértve a Streptococcus pneumoniae-t, a Haemophilus influenzae-t, a Pneumocystis jirovecii-t és a Histoplasma capsulaumot.

A bakteriális fertőzések mellett az AR-HIES-ben szenvedő egyének különösen fogékonyak az olyan vírusfertőzésekre, mint a herpes simplex (HSV) és a herpes zoster (VZV), a molluscum contagiosum (MCV) és a humán papillomavírus (HPV). Ezek a kiterjedt, nehezen kontrollálható és csonkító fertőzések gyakran egyidejűleg jelentkeznek.

Az érintetteknél krónikus orolabialis vagy fekélyes anogenitális fertőzések alakultak ki a herpes simplex vírussal. Ekcéma herpeticum, valamint a szaruhártya gyulladása (keratitis) herpeszvírussal szintén előfordul. Néhány AR-HIES-ben szenvedő egyénnél súlyos vírusos bőrfertőzés alakult ki, amelyet a molluscum contagiosum vírus (MCV) okoz. Ezt a fertőzést a bőrön megjelenő kiemelkedő dudorok vagy kinövések (csomók) jellemzik, amelyek gyakran vörösek vagy gyulladtak. A csomók érzékenyek és viszkethetnek is. A varicella zoster vírussal, a bárányhimlőt okozó vírussal való ismételt fertőzésekről is beszámoltak a szakirodalomban.

A fertőzésre való fogékonyság mellett az AR-HIES-ben szenvedő egyének számos neurológiai tünetet mutathatnak. Ilyen tünetek közé tartozik a részleges arcbénulás, a véráramlás hiánya miatti szöveti degeneráció (ischaemiás infarktus), az agyi erek gyulladása (vasculitis) és a test egyik oldalának bénulása (hemiplegia). A neurológiai tünetek előrehaladva életveszélyes szövődményeket okozhatnak, beleértve az agyi vérzést (vérzés) vagy az agyi artéria vagy véna falának kiszélesedését vagy kidudorodását (aneurizma).

Az AR-HIES-ben szenvedő egyének hajlamosak lehetnek autoimmun betegségek, például hemolitikus anémia kialakulására is. Az autoimmun kifejezés olyan állapotokra utal, amelyekben a szervezet természetes védekezése a behatoló mikroorganizmusok ellen tévesen az egészséges szöveteket támadja meg. A hemolitikus vérszegénységet a vörösvértestek idő előtti, gyorsabb pusztulása jellemzi, mint ahogyan azok újratermelődhetnek. A vérszegénység fáradtságot, sápadtságot, szapora szívverést, légszomjat, sötét vizeletet és hidegrázást eredményezhet.

A gyakrabban előforduló AD-HIES-től eltérően az AR-HIES-ben szenvedő betegek 50-70%-ánál súlyos allergia alakul ki, beleértve az élelmiszer- és környezeti antigénekkel szembeni anafilaxiát, és körülbelül 30%-uknál asztma jelentkezik.